Chẩn đoán tình cờ hội chứng von Hippel-Lindau ở bệnh nhân đái tháo đường mới phát hiện
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Von Hippel - Lindau (VHL) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, được xác định là tình trạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra từ các đột biến trong gen VHL. Bệnh này đặc trưng bởi sự xuất hiện các khối u ở nhiều cơ quan khác nhau. Tổn thương tụy trong bệnh cảnh hội chứng VHL có thể biểu hiện dưới dạng nang tụy hoặc u thần kinh nội tiết tụy (pNET), có khả năng ảnh hưởng đến cả chức năng ngoại tiết và nội tiết của tuyến tụy. Chúng tôi báo cáo một trường hợp nữ bệnh nhân trẻ được phát hiện đái tháo đường trong bối cảnh có tổn thương đa nang tụy. Các khảo sát hình ảnh chuyên sâu phát hiện thêm u thần kinh nội tiết tụy và ung thư thận hai bên, cùng với kết quả phân tích gen phát hiện đột biến trong gen VHL qua đó xác định chẩn đoán hội chứng Von Hippel - Lindau. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tầm soát toàn diện khi gặp tổn thương tụy không điển hình ở bệnh bệnh nhân đái tháo đường mới.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Von Hippel - Lindau syndrome, new-onset diabetes mellitus, pancreatic neuroendocrine tumor, renal cell carcinoma
Tài liệu tham khảo
2. Lee CM, Hickey MM, Sanford CA, McGuire CG, Cowey CL, Simon MC, et al. VHL type 2B gene mutation moderates HIF dosage in vitro and in vivo. Oncogene. 2009; 28(14): 1694-1705. doi:10.1038/onc.2009.12.
3. Ohh M, Kaelin WG Jr. VHL and kidney cancer. Methods Mol Biol. 2003; 222: 167-183. doi:10.1385/1-59259-328-3:167.
4. Kaelin WG. Molecular basis of the VHL hereditary cancer syndrome. Nat Rev Cancer. 2002; 2(9): 673-682. doi:10.1038/nrc885.
5. Neumann HPH, Wiestler OD. Clustering of features of von Hippel-Lindau syndrome: Evidence for a complex genetic locus. Lancet. 1991; 337(8749): 1052-1054. doi:10.1016/0140-6736(91)91705-Y.
6. Lonser RR, Glenn GM, Walther M, Chew EY, Libutti SK, Linehan WM, et al. Von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003; 361(9374): 2059-2067. doi:10.1016/S0140-6736(03)13643-4.
7. Kaelin WG. Von Hippel-Lindau disease. Annu Rev Pathol. 2007; 2:145-173. doi:10.1146/annurev.pathol.2.010506.092049.
8. Hammel PR, Vilgrain V, Terris B, Penfornis A, Sauvanet A, Correas J, et al. Pancreatic involvement in von Hippel-Lindau disease. Gastroenterology. 2000; 119(4): 1087-1095. doi:10.1053/gast.2000.18143.
9. Ganeshan D, Menias CO, Pickhardt PJ, Sandrasegaran K, Lubner MG, Ramalingam P, et al. Tumors in von Hippel-Lindau syndrome: From head to toe-Comprehensive state-of-the-art review. Radiographics. 2018; 38(3): 849-866. doi:10.1148/rg.2018170156.
10. Faiyaz-Ul-Haque M, Jamil M, Aslam M, Abalkhail H, Al-Dayel F, Basit S, Nawaz Z, Zaidi SHE. Novel and recurrent germline mutations in the VHL gene in 5 Arab patients with Von Hippel-Lindau disease. Cancer Genet. 2020;243:1-6. doi:10.1016/j.cancergen.2020.02.006
11. Binderup MLM, Smerdel M, Borgwadt L, Beck Nielsen SS, Madsen MG, Møller HU, et al. Von Hippel-Lindau disease: updated guideline for diagnosis and surveillance. Eur J Med Genet. 2022;65:104538.