Phân tích tính đa hình của một số STR ứng dụng trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh α-thalassemia

Tóm tắt

Alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do giảm hoặc mất khả năng sản xuất chuỗi α-globin trong phân tử Hemoglobin. Biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào kiểu gen, từ trạng thái người lành mang gen không triệu chứng đến hội chứng phù thai Hb Bart’s. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền trước làm tổ các rối loạn đơn gen (PGT-M) là phương pháp dự phòng hiệu quả, tránh việc đình chỉ thai kỳ. Để giảm hiện tượng ngoại nhiễm và mất alen (ADO), Hiệp hội Sinh Sản Châu Âu (ESHRE) khuyến cáo xét nghiệm gián tiếp bằng phân tích các đơn vị lặp ngắn (STR) sử dụng từ 2 STR trong phạm vi 1 - 2Mb quanh cụm gen. Nghiên cứu khảo sát tính đa hình của 5 STR được thực hiện trên 316 người mang đột biến gen α-thalassemia không có quan hệ huyết thống cho kết quả 5 STR có 8 - 17 alen; 4/5 STR có tính đa hình cao (0,731 ≤ PIC ≤ 0,786; 0,750 ≤ Ho ≤ 0,968), khả năng phân biệt cá thể tốt (0,884 ≤ PD ≤ 0,916). Tất cả các trường hợp nghiên cứu có kiểu gen dị hợp tử ở ít nhất hai STR cho thấy bộ 5 marker STR phù hợp và hiệu quả cho xét nghiệm PGT-M α-thalassemia.