Analysis of polymorphism in some STRS applied in the preimplantation genetic testing (PGT-M) of α-thalassemia
Main Article Content
Abstract
Alpha thalassemia (α-thalassemia) is an autosomal recessive genetic disorder caused by a reduction or loss of α-globin chain production in the hemoglobin molecule. Clinical presentation varies depending on the genotype, from a silent carrier state to Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome. In vitro fertilization (IVF) combined with pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) is an effective preventive method, avoiding pregnancy termination. To reduce the risk of contamination and Allele Drop-Out (ADO), the European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) recommends indirect testing using short tandem repeat (STR) analysis, employing at least 2 STR markers within 1-2 Mb around the α-globin gene cluster. A study on 316 unrelated α-thalassemia carriers revealed that five STRs had from 8 to 17 alleles. Four of the five STRs exhibited high polymorphism (0.731 ≤ PIC ≤ 0.786; 0.750 ≤ Ho ≤ 0.968), with good individual differentiation capability (0.884 ≤ PD ≤ 0.916). All individuals were heterozygous at least at two loci, indicating that the designed STR markers set is suitable and effective for most cases of PGT-M for α-thalassemia.
Article Details
Keywords
α-thalassemia, STR, Linkage analysis, Genetic polymorphism
References
2. Trí Nguyễn Anh. Viet Nam - Current Situation in Control Strategies and Health Systems in Asia. Health and Medicine. 2012.
3. Weatherall DJ. Chapter 49: The Thalassemias: Disorders of globin synthesis. In: Kaushansky K, Marshall A, Lichtman, et al., eds. Williams Hematology. 10th ed. New York: McGraw Hill Medical. 2021.
4. Fucharoen S, Winichagoon P. Hemoglobinopathies in Southeast Asia. Indian J Med Res. 2011; 134(4): 498-506
5. Nguyễn Thị Thu Hà. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh Thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học Truyền máu TW. Tạp chí Y học Việt Nam. 2016;448:169-176.
6. Ngô Văn Nhật Minh, Nguyễn Minh Tâm, Bạch Quốc Khánh, et al. Dự phòng bệnh thalassemia: Phương pháp chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021; 502(5): 23-31.
7. Ngô Diễm Ngọc, Lý Thị Thanh Hà, Ngô Thị Tuyết Nhung, et al. Chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2014; 89(4): 8-14.
8. Ngô Thị Diễm, Lý Thị Thanh Hà, et al. Chẩn đoán trước sinh bệnh HbH và phù thai do Hb Bart’s tại Bệnh viện Nhi TW. Tạp chí Y học Việt Nam. 2015; 434: 115-120.
9. Lý Thị Thanh Hà, Nguyễn Thị Phương Mai, Ngô Diễm Ngọc, et al. Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước và sau sinh bệnh alpha thalassemia tại Bệnh Viện Nhi TW. Tạp chí Nhi Khoa. 2010; 3(4): 337-342.
10. ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Céline M, et al. Human Reproduction Open. 2020; 1-18.
11. Chen M, Chan JKY, Nadarajah S, et al. Single-tube nonaplex microsatellite PCR panel for preimplantation genetic diagnosis of Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome. Prenatal Diagnosis. 2015; 35(6): 534-43. doi: 10.1002/pd.4568. Epub 2015 Mar 1.
12. Caetano MLS, Lia RSR, Karol BS, et al. Determining the polymorphism information content of a molecular marker. Gene. 2020; 726:144-175.
13. Đỗ Lê Thăng. Di truyền học quần thể. Hà Nội: Nhà xuất bản Đại học Quốc gia; 2001.
14. Vu Viet Ha Vuong , Phuoc Dung Nguyen , Nha Nguyen Thi, et al. Application of short tandem repeats (STRs) in the preimplantation genetic diagnosis (PGD) of α-thalassemia. Taiwan J Obstet Gynecol. 2024; 63(3): 375-380. doi: 10.1016/j.tjog.2023.09.024.