Kết quả chẩn đoán trước sinh các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu hồi cứu nhằm mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh ở các trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) được thực hiện trên hồ sơ thai phụ siêu âm từ 11 đến 13 tuần 6 ngày (chiều dài đầu mông 45 - 84mm) có KSSG ≥ 3mm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 1/2023 đến tháng 12/2024. Tuổi thai phụ trung bình là 29,57 ± 4,89 tuổi, không có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tuổi mẹ và độ dày KSSG. Trong số các trường hợp được khảo sát, 41% có KSSG từ 3,5 - 4,4mm và 3,5% có KSSG ≥ 6,5mm. Thời điểm chọc ối chủ yếu ở tuổi thai 16 - 20 tuần. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể tăng dần theo độ dày KSSG, cao nhất ở nhóm ≥ 6,5mm. Nhóm thai có KSSG ≥ 4,0mm có tỷ lệ bất thường hình thái trên siêu âm cao hơn rõ rệt so với nhóm < 4,0mm (p = 0,003). KSSG tăng là dấu hiệu cảnh báo sớm cần được theo dõi hình thái chi tiết và chẩn đoán di truyền kịp thời.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Khoảng sáng sau gáy, chẩn đoán trước sinh
Tài liệu tham khảo
2. Kelley J, McGillivray G, Meagher S, Hui L. Increased nuchal translucency after low-risk noninvasive prenatal testing: What should we tell prospective parents?
3. Huang J, Wu D, He JH, et al. Associations between genomic aberrations, increased nuchal translucency, and pregnancy outcomes: a comprehensive analysis of 2,272 singleton pregnancies in women under 35. Front Med. 2024; 11. doi:10.3389/fmed.2024.1376319.
4. Matarrelli B, Khalil A, Bernassola M, et al. Outcome of fetuses with early increased nuchal translucency: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 2025; 66(2): 147-154. doi:10.1002/uog.29260.
5. Choy KW, Wang H, Shi M, et al. Prenatal Diagnosis of Fetuses With Increased Nuchal Translucency by Genome Sequencing Analysis. Front Genet. 2019; 10. doi:10.3389/fgene.2019.00761.
6. Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening. Cochrane Pregnancy and Childbirth Group, ed. Cochrane Database Syst Rev. 2017; 2017(3). doi:10.1002/14651858.CD012600.
7. Ghaffari SR, Tahmasebpour AR, Jamal A, et al. First-trimester screening for chromosomal abnormalities by integrated application of nuchal translucency, nasal bone, tricuspid regurgitation and ductus venosus flow combined with maternal serum free β-hCG and PAPP-A: a 5-year prospective study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 39(5): 528-534. doi:10.1002/uog.10051.
8. Barati M, Zargar M, Masihi S, Taherpour S. Evaluation of Nuchal Translucency Measurement in First Trimester Pregnancy. Int J Fertil Steril. 2011; 5(1): 35-38.
9. Nicolaides KH, Heath V, Cicero S. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn. 2002; 22(4): 308-315. doi:10.1002/pd.308.
10. Dugoff L, Cuckle H, Platt LD, et al. 102: Do maternal characteristics affect nuchal translucency variation?: Analysis of five million cases from NTQR Program. Am J Obstet Gynecol. 2020;222(1):S83-S84. doi:10.1016/j.ajog.2019.11.118
11. Bellai-Dussault K, Dougan SD, Fell DB, et al. Ultrasonographic Fetal Nuchal Translucency Measurements and Cytogenetic Outcomes. JAMA Netw Open. 2024; 7(3): e243689. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.3689.
12. Zhang H, Wang S, Feng C, et al. Chromosomal abnormalities and structural defects in fetuses with increased nuchal translucency at a Chinese tertiary medical center. Front Med. 2023; 10. doi:10.3389/fmed.2023.1158554.