Kết quả phẫu thuật lồng ruột do Polyp Peutz-Jeghers ở trẻ em

Vũ Mạnh Hoàn, Phạm Duy Hiền, Trần Công Sơn, Đỗ Văn Khang, Trần Xuân Nam

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Hội chứng Peutz–Jeghers (PJS) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây polyp hamartoma chủ yếu ở ruột non và dễ dẫn đến lồng ruột hoặc thiếu máu do chảy máu tiêu hóa. Mục tiêu điều trị là loại bỏ tối đa polyp để giảm biến chứng. Dù một số trung tâm đã áp dụng các kỹ thuật ít xâm lấn như nội soi viên nang hay nội soi ruột non bóng đôi, nhiều cơ sở vẫn phải dựa vào phẫu thuật mở. Nghiên cứu hồi cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương (2019 - 2024) gồm 13 trẻ PJS bị lồng ruột cần phẫu thuật, tuổi trung vị 5 tuổi, 6 trường hợp có tiền sử gia đình. Có 4 ca mổ cấp cứu và 9 ca bán cấp cứu; trong mổ, tất cả polyp > 15mm đều được mở ruột cắt bỏ, tối đa 8 polyp mỗi bệnh nhân, không có biến chứng sau mổ. Theo dõi trung bình 43 tháng ghi nhận 5 ca tái phát (trung vị 15 tháng), đều được phẫu thuật lại thuận lợi. Phẫu thuật mở vẫn là lựa chọn an toàn và hiệu quả trong bối cảnh thiếu kỹ thuật nội soi chuyên sâu, nhưng tỷ lệ tái phát nhấn mạnh nhu cầu theo dõi lâu dài và phát triển các phương pháp ít xâm lấn hơn.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Tacheci I, Kopacova M, Bures J. Peutz-Jeghers syndrome. Curr Opin Gastroenterol. 2021; 37(3): 245-254. doi:10.1097/MOG.0000000000000718.
2. Latchford A, Cohen S, Auth M, et al. Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adolescents: A Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019; 68(3): 442-452. doi:10.1097/ MPG.0000000000002248.
3. Chen HY, Jin XW, Li BR, et al. Cancer risk in patients with Peutz-Jeghers syndrome: A retrospective cohort study of 336 cases. Tumour Biol. 2017; 39(6): 1010428317705131. doi:10.1177/1010428317705131.
4. Kim SH, Kim ER, Park JJ, et al. Cancer risk in patients with Peutz-Jeghers syndrome in Korea: a retrospective multi-center study. Korean J Intern Med. 2023; 38(2): 176-185. doi:10.3904/kjim.2022.208.
5. Wang Z, Wang Z, Wang Y, et al. High risk and early onset of cancer in Chinese patients with Peutz-Jeghers syndrome. Front Oncol. 2022; 12. doi:10.3389/fonc. 2022.900516.
6. Trần Thị Hoa, Đào Thị Luận, Trần Ngọc Dũng. Ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz - Jegher: Báo cáo ca bệnh và hồi cứu y văn. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2021; 147(11): 296-301. doi:10.52852/tcncyh.v147i11.538.
7. Jelsig AM, Qvist N, Brusgaard K, et al. Hamartomatous polyposis syndromes: A review. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 101. doi:10.1186/1750-1172-9-101.
8. Wagner A, Aretz S, Auranen A, et al. The Management of Peutz-Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(3): 473. doi:10.3390/jcm10030473.
9. Zhang J, Xie TH, Fu Y, et al. Intussusception secondary to Peutz-Jeghers syndrome: a case report and literature review of diagnostic and therapeutic advances. Front Med (Lausanne). 2025; 12: 1687958. doi:10.3389/fmed.2025.1687958.
10. Hudson T, Phen C, Rojas I, et al. Guidelines on Management of Hereditary Polyposis Syndromes in Pediatric Patients: Agreement, Disagreement and Where It Matters. Gastrointestinal Disorders. 2025; 7(1): 1. doi:10.3390/gidisord7010001.
11. Dofuku M, Yano T, Yokoyama K, et al. Management of pediatric Peutz-Jeghers syndrome: Highlighting the efficacy and safety of endoscopic ischemic polypectomy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2025; 80(3): 408-416. doi:10.1002/ jpn3.12458.
12. Elfeky OWM, Panjwani S, Cave D, et al. Device-assisted enteroscopy in the surveillance of intestinal hamartomas in Peutz-Jeghers syndrome. Endoscopy International Open. 2024; 12(1): E128. doi:10.1055/a-2197-8554.
13. Kim MK, Hong SW, Hwang SW, et al. Long-Term Outcomes of Double-Balloon Enteroscopy Polypectomy for Large Small Bowel Polyps Detected During Surveillance Imaging in Patients With Peutz-Jeghers Syndrome. J Dig Dis. 2025; 26(1-2): 44-51. doi:10.1111/1751-2980.13335.
14. Yamamoto H, Sakamoto H, Kumagai H, et al. Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults. Digestion. 2023; 104(5): 335-347. doi:10.1159/000529799.
15. Perrod G, Samaha E, Perez-Cuadrado-Robles E, et al. Small bowel polyp resection using device-assisted enteroscopy in Peutz-Jeghers Syndrome: Results of a specialised tertiary care centre. United European Gastroenterol J. 2020; 8(2): 204-210. doi:10.1177/2050640619874525.