Mối liên quan giữa đa hình gen STAT4 rs7574865 và bệnh lupus ban đỏ hệ thống
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh Lupus ban đỏ hệ thống là một bệnh tự miễn đa cơ quan phức tạp. Đa hình gen STAT4 rs7574865 có liên quan với LBĐHT. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu xác định mối liên quan giữa đa hình gen STAT4 rs7574865 và bệnh LBĐHT. Đây là một nghiên cứu cắt ngang bao gồm 147 người bệnh Lupus ban đỏ hệ thống và 159 người khỏe mạnh thuộc nhóm chứng được tuyển chọn tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Phân tích kiểu gen STAT4 rs7574865 được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. Kết quả cho thấy tần suất allen T cao hơn đáng kể ở nhóm Lupus ban đỏ hệ thống (48,30%) so với nhóm chứng (33,96%) (p < 0,001). Allen T có liên quan đến tăng nguy cơ mắc Lupus ban đỏ hệ thống, với OR là 1,81 (KTC 95%: 1,31 – 2,52; p < 0,001). Các kiểu gen GT và TT cũng cho thấy mối liên quan đáng kể với nguy cơ mắc Lupus ban đỏ hệ thống so với kiểu gen tham chiếu GG (ORGT = 2,16, p = 0,003; ORTT = 2,89, p = 0,001). Đây là nghiên cứu đầu tiên ở người Việt Nam về đa hình gen STAT4 rs75748865, cung cấp thêm dữ liệu di truyền học cho y văn trong nước cũng như thế giới.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Lupus ban đỏ hệ thống, STAT4, giải trình tự Sanger, người bệnh Việt Nam
Tài liệu tham khảo
2. Ghodke-Puranik Y, Niewold TB. Immunogenetics of systemic lupus erythematosus: A comprehensive review. J Autoimmun. Nov 2015;64:125-36. doi:10.1016/j.jaut.2015.08.004
3. Deng Y, Tsao BP. Updates in Lupus Genetics. Curr Rheumatol Rep. Oct 5 2017;19(11):68. doi:10.1007/s11926-017-0695-z
4. Guerra SG, Vyse TJ, Cunninghame Graham DS. The genetics of lupus: a functional perspective. Arthritis Res Ther. May 29 2012;14(3):211. doi:10.1186/ar3844
5. Goropevsek A, Holcar M, Avcin T. The Role of STAT Signaling Pathways in the Pathogenesis of Systemic Lupus Erythematosus. Clin Rev Allergy Immunol. Apr 2017;52(2):164-181. doi:10.1007/s12016-016-8550-y
6. Leffers HCB, Lange T, Collins C, et al. The study of interactions between genome and exposome in the development of systemic lupus erythematosus. Autoimmun Rev. Apr 2019;18(4):382-392. doi:10.1016/j.autrev.2018.11.005
7. Woo JMP, Parks CG, Jacobsen S, et al. The role of environmental exposures and gene-environment interactions in the etiology of systemic lupus erythematous. J Intern Med. Jun 2022;291(6):755-778. doi:10.1111/joim.13448
8. Petri M, Orbai AM, Alarcon GS, et al. Derivation and validation of the Systemic Lupus International Collaborating Clinics classification criteria for systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. Aug 2012;64(8):2677-86. doi:10.1002/art.34473
9. Kaleda M, Krylov M, Nikishina I. AB0007 STAT4 RS7574865 G/T polymorphism as marker of predisposition to systemic lupus erythematosus with juvenile onset. Ann Rheum Dis. June 2021;80(1):1038-1039. doi:10.1136/annrheumdis-2021-eular.2142
10. Tian J, Zhang D, Yao X, et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus: a comprehensive systematic analysis and modelling study. Ann Rheum Dis. Mar 2023;82(3):351-356. doi:10.1136/ard-2022-223035
11. Emorinken A, Dic-Ijiewere MO, Erameh CO, et al. Clinical and laboratory profile of systemic lupus erythematosus patients at a rural tertiary centre in South-South Nigeria: experience from a new rheumatology clinic. Reumatologia. 2021;59(6):402-410. doi:10.5114/reum.2021.111714
12. Zhang Y, Li W, Zhang P, et al. Hematological malignancies in systemic lupus erythematosus: clinical characteristics, risk factors, and prognosis-a case-control study. Arthritis Res Ther. Jan 3 2022;24(1):5. doi:10.1186/s13075-021-02692-8
13. Yan N, Meng S, Zhou J, et al. Association between STAT4 gene polymorphisms and autoimmune thyroid diseases in a Chinese population. Int J Mol Sci. Jul 11 2014;15(7):12280-93. doi:10.3390/ijms150712280
14. Kawasaki A, Ito I, Hikami K, et al. Role of STAT4 polymorphisms in systemic lupus erythematosus in a Japanese population: a case-control association study of the STAT1-STAT4 region. Arthritis Res Ther. 2008;10(5):R113. doi:10.1186/ar2516
15. Lee YH, Woo JH, Choi SJ, et al. Association between the rs7574865 polymorphism of STAT4 and rheumatoid arthritis: a meta-analysis. Rheumatol Int. Mar 2010;30(5):661-6. doi:10.1007/s00296-009-1051-z
16. Kelley JM, Hughes LB, Malik A, et al. Genetic variants of STAT4 associated with rheumatoid arthritis in persons of Asian and European ancestry do not replicate in African Americans. Ann Rheum Dis. Apr 2010;69(4):625-6. doi:10.1136/ard.2009.113183
17. Shancui Z, Jinping Z, Guoyuan L, et al. Polymorphism in STAT4 Increase the Risk of Systemic Lupus Erythematosus: An Updated Meta-Analysis. Int J Rheumatol. 2022;2022:5565057. doi:10.1155/2022/5565057