Đa hình rs9934336 gen SLC5A2 và mối liên quan với đường huyết lúc đói ở người bệnh đái tháo đường típ 2

Lê Bích Trân, Phan Hữu Hên, Nguyễn Trần Khánh Duy, Đoàn Thị Kim Châu

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Trên cơ sở các bằng chứng về vai trò quan trọng của yếu tố di truyền trong kiểm soát đường huyết, nghiên cứu này khảo sát mối liên quan giữa đa hình rs9934336 của gen SLC5A2 với nồng độ glucose máu lúc đói (FPG) ở bệnh nhân đái tháo đường (ĐTĐ) típ 2 tại Việt Nam. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 123 bệnh nhân được chẩn đoán ĐTĐ típ 2 tại Bệnh viện Quận Phú Nhuận từ 07/2025 đến 11/2025. Kiểu gen của đa hình rs9934336 được xác định bằng kỹ thuật real-time polymerase chain reaction (PCR). So sánh FPG giữa các nhóm kiểu gen, hiệu chỉnh nhiễu bằng hồi quy tuyến tính đa biến. Kết quả cho thấy tỷ lệ kiểu gen GG, GA và AA lần lượt là 26,8%, 65,9% và 7,3%. Nhóm GA+AA có FPG trung vị cao hơn có ý nghĩa so với nhóm GG (p = 0,013). Trong mô hình hồi quy đa biến, mỗi alen A làm tăng 10,3% nồng độ FPG sau điều chỉnh các yếu tố nhiễu và đa kiểm định FDR (p = 0,018). Đa hình rs9934336 gen SLC5A2 liên quan đến FPG ở bệnh nhân ĐTĐ típ 2, gợi ý vai trò điều hòa đường huyết qua kênh SGLT2.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Klen J, Goričar K, Dolžan V. Genetic variability in sodium-glucose cotransporter 2 influences glycemic control and risk for diabetic retinopathy in type 2 diabetes patients. Journal of medical biochemistry. 2020; 39(3): 276-282. doi:10.2478/jomb-2019-0040.
2. Wright EM, Loo DD, Hirayama BA. Biology of human sodium glucose transporters. Physiological reviews. 2011; 91(2): 733-94. doi:10.1152/physrev.00055.2009.
3. Nguyen QT, Tran AV, Nguyen BT, Nguyen HT, Thai NTH, Phan HH. Lipid profile and apolipoprotein B serum levels in Vietnamese population with newly diagnosed elevated LDL-c and the association with the single nucleotide variant rs676210: A cross-sectional study. 2025; 9:e76850. doi:10.2196/76850.
4. Enigk U, Breitfeld J, Schleinitz D, et al. Role of genetic variation in the human sodium-glucose cotransporter 2 gene (SGLT2) in glucose homeostasis. Pharmacogenomics. 2011; 12(8): 1119-26. doi:10.2217/pgs.11.69.
5. Drexel H, Leiherer A, Saely Christoph H, et al. Are SGLT2 polymorphisms linked to diabetes mellitus and cardiovascular disease? Prospective study and meta-analysis. Bioscience Reports. 2019; 39(8): 1-10. doi:10.1042/bsr20190299.
6. Committee ADAPP. 2. Diagnosis and Classification of Diabetes: Standards of Care in Diabetes-2025. Diabetes care. 2024; 48(Supplement_1): 27-49. doi:10.2337/dc25-S002.
7. Bộ Y Tế. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị đái tháo đường típ 2. Quyết định số 5481/QĐ-BYT. 2020:1-77.
8. Chowdhury MZI, Turin TC. Variable selection strategies and its importance in clinical prediction modelling. Family medicine and community health. 2020; 8(1): e000262. doi:10.1136/fmch-2019-000262.
9. Ughade S. Statistical modeling in epidemiologic research: Some basic concepts. Clinical Epidemiology and Global Health. 2013;1(1): 32-36. doi:10.1016/j.cegh.2013.01.003.
10. Tonin G, Goričar K, Blagus T, Janež A, Dolžan V, Klen J. Genetic variability in sodium-glucose cotransporter 2 and glucagon-like peptide 1 receptor effect on glycemic and pressure control in type 2 diabetes patients treated with SGLT2 inhibitors and GLP-1RA in the everyday clinical practice. Frontiers in endocrinology. 2025; 16: 1547920. doi:10.3389/
fendo.2025.1547920.