Đa hình rs 72552713 của gen ABCG2 và mối liên quan với nồng độ acid uric ở bệnh nhân gút
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Gút là một bệnh lý viêm khớp do lắng đọng tinh thể urat trong bối cảnh tăng acid uric máu kéo dài. Nghiên cứu này nhằm khảo sát đặc điểm đa hình rs72552713 của gen ABCG2 và đánh giá mối liên quan giữa biến thể này với nồng độ acid uric máu ở bệnh nhân gút. Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích được thực hiện trên 150 bệnh nhân gút điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Lãnh Binh Thăng từ tháng 06/2025 đến tháng 01/2026. Kết quả cho thấy kiểu gen GG chiếm tỷ lệ 93,3%, kiểu gen GA chiếm 6,7%, tần suất alen G và A lần lượt là 96,7% và 3,3%. Phân tích hồi quy tuyến tính đa biến cho thấy kiểu gen GA liên quan độc lập với tăng nồng độ acid uric máu với mức chênh lệch trung bình 74,07 µmol/L (KTC 95%: 7,52 – 140,62; p = 0,029). Kết quả này gợi ý đa hình rs72552713 của gen ABCG2 có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa urat, phù hợp với vai trò của ABCG2 như một protein vận chuyển quan trọng trong quá trình đào thải acid uric của cơ thể.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
đa hình rs72552713, gen ABCG2, acid uric, gút
Tài liệu tham khảo
2. Bursill D, Taylor WJ, Terkeltaub R, et al. Gout, hyperuricemia, and crystal-associated disease network consensus statement regarding labels and definitions for disease elements in gout. Arthritis Care & Research. 2019;71(3):427-434. doi:10.1002/acr.23607
3. Dalbeth N, Te Karu L, Stamp LK. Gout and its management. Internal Medicine Journal. 2024;54(5):716-723. doi:10.1111/imj.16382
4. Dehlin M, Jacobsson L, Roddy E. Global epidemiology of gout: prevalence, incidence, treatment patterns and risk factors. Nature Reviews Rheumatology. 2020;16(7):380-390. doi:10.1038/s41584-020-0441-1
5. Asghari KM, Zahmatyar M, Seyedi F, et al. Gout: global epidemiology, risk factors, comorbidities and complications: a narrative review. BMC Musculoskeletal Disorders. 2024;25(1):1047. doi:10.1186/s12891-024-08180-9
6. Nguyễn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Thị Thủy, Nguyễn Như Vinh, và cs. Tỉ lệ tăng acid uric máu, tỉ lệ bệnh gout và các yếu tố liên quan ở người trưởng thành đến phòng khám y học gia đình Bệnh viện Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;531(2):321-325. doi:10.51298/vmj.v531i2.7197
7. Nakamura M, Fujita K, Toyoda Y, et al. Investigation of the transport of xanthine dehydrogenase inhibitors by the urate transporter ABCG2. Drug metabolism and pharmacokinetics. 2018;33(1):77-81. doi:10.1016/j.dmpk.2017.11.002
8. Lukkunaprasit T, Rattanasiri S, Turongkaravee S, et al. The association between genetic polymorphisms in ABCG2 and SLC2A9 and urate: an updated systematic review and meta-analysis. BMC Med Genet. 2020;21(1):210. doi:10.1186/s12881-020-01147-2
9. Neogi T, Jansen TLTA, Dalbeth N, et al. 2015 gout classification criteria: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative. Arthritis & Rheumatology. 2015;67(10):2557-2568. doi:10.1002/art.39254
10. FitzGerald JD, Dalbeth N, Mikuls T, et al. 2020 American College of Rheumatology guideline for the management of gout. Arthritis Care & Research. 2020;72(6):744-760. doi:10.1002/acr.24180
11. Ye J, Zeng Z, Chen Y, et al. Examining an association of single nucleotide polymorphisms with hyperuricemia in Chinese flight attendants. Pharmacogenomics and personalized medicine. 2022;15:589-602. doi:10.2147/pgpm.S364206
12. Eckenstaler R, Benndorf RA. The role of ABCG2 in the pathogenesis of primary hyperuricemia and gout: an update. International journal of molecular sciences. 2021;22(13). doi:10.3390/ijms22136678
13. Higashino T, Takada T, Nakaoka H, et al. Multiple common and rare variants of ABCG2 cause gout. RMD open. 2017;3(2):e000464. doi:10.1136/rmdopen-2017-000464
14. Duong NT, Ngoc NT, Thang NTM, et al. Polymorphisms of ABCG2 and SLC22A12 genes associated with gout risk in Vietnamese population. Medicina. 2019;55(1). doi:10.3390/medicina55010008