Đặc điểm đa hình rs1042034 của gen APOB và tăng cholesterol máu ở người bệnh nguy cơ tim mạch cao và rất cao

Nguyễn Thị Ngọc Bích, Phan Hữu Hên, Đoàn Thị Kim Châu

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Dựa trên các dữ liệu về gen di truyền với nồng độ cholesterol máu, nghiên cứu này khảo sát liên quan đa hình rs1042034 của gen APOB với nồng độ cholesterol máu ở bệnh khoẻ mạnh và bệnh có nguy cơ tim mạch cao. Nghiên cứu bệnh–chứng được thực hiện trên 64 bệnh nhân, gồm nhóm chứng khỏe mạnh và nhóm bệnh tăng cholesterol máu có nguy cơ tim mạch cao hoặc rất cao tại Bệnh viện FV từ tháng 05/2025 đến tháng 01/2026. Kiểu gen đa hình rs1042034 được xác định bằng real-time PCR. Kết quả cho thấy tỷ lệ kiểu gen CT ở nhóm bệnh cao hơn có ý nghĩa so với nhóm chứng (82,4% so với 17,6%; p = 0,002). Không ghi nhận sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai kiểu gen CC và CT với huyết áp tâm thu, chỉ số khối cơ thể, cholesterol toàn phần, triglycerid và HDL-C. Tuy nhiên, nồng độ LDL-C khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai kiểu gen (p = 0,045). Kiểu gen CT của đa hình rs1042034 gen APOB có thể liên quan đến tăng LDL-C, gợi ý tăng nguy cơ bệnh tim mạch do xơ vữa.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Mortensen MB, Nordestgaard BG. Elevated LDL cholesterol and increased risk of myocardial infarction and atherosclerotic cardiovascular disease in individuals aged 70-100 years: a contemporary primary prevention cohort. Lancet. 2020;396(10263):1644-1652. doi:10.1016/S0140-6736(20)32233-9.
2. Abdulfattah SY, Al-Awadi SJ. ApoB gene polymorphism (rs676210) and its pharmacogenetics impact on atorvastatin response among Iraqi population with coronary artery disease. J Genet Eng Biotechnol. 2021;19(1):95. doi:10.1186/s43141-021-00193-4.
3. Zhang FH, Yin RX, Yao LM, et al. Correlation between the APOB rs1042034 SNP and blood lipid characteristics of 2 ethnic groups in China. Clin Appl Thromb Hemost. 2019;25:1076029619892088. doi:10.1177/1076029619892088.
4. Ludwig EH, Blackhart BD, Pierotti VR, et al. DNA sequence of the human apolipoprotein B gene. DNA. 1987;6(4):363-372. doi:10.1089/dna.1987.6.363.
5. Fahed AC, Nemer GM. Familial hypercholesterolemia: the lipids or the genes?. Nutr Metab (Lond). 2011;8(1):23. Published 2011 Apr 22. doi:10.1186/1743-7075-8-23
6. Xiao R, Sun S, Zhang J, et al. Association analysis of APO gene polymorphisms with ischemic stroke risk: a case-control study in a Chinese Han population. Oncotarget. 2017;8(36):60496-60503. doi:10.18632/oncotarget.15549.
7. Hội Tim mạch học Việt Nam. Khuyến cáo chẩn đoán và điều trị rối loạn lipid máu. 2024.
8. Zhou F, Guo T, Zhou L, et al. Variants in the APOB gene were associated with ischemic stroke susceptibility in Chinese Han male population. Oncotarget. 2018;9(2):2249-2254. doi:10.18632/oncotarget.23369.
9. Gu QL, Han Y, Lan YM, et al. Association between polymorphisms in the APOB gene and hyperlipidemia in the Chinese Yugur population. Braz J Med Biol Res. 2017;50(11):e6613. doi:10.1590/1414-431X20176613.
10. Aceves-Ramírez M, Valle Y, Casillas-Muñoz F, et al. Analysis of the APOB gene and apolipoprotein B serum levels in a Mexican population with acute coronary syndrome: association with the single nucleotide variants rs1469513, rs673548, rs676210, and rs1042034. Genet Res (Camb). 2022;2022:4901090. doi:10.1155/2022/4901090.
11. Wang YE, Kirschke CP, Woodhouse LR, et al. SNPs in apolipoproteins contribute to sex-dependent differences in blood lipids before and after a high-fat dietary challenge in healthy U.S. adults. BMC Nutr. 2022;8(1):95. doi:10.1186/s40795-022-00592-x.