Đa hình PNPLA3 rs738409 và hội chứng chuyển hóa ở người trưởng thành Việt Nam không mắc MASLD

Nguyễn Hữu Ngọc Tuấn, Nguyễn Minh Hà

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đa hình PNPLA3 rs738409 (C>G) thúc đẩy gan nhiễm mỡ nhưng tác động hệ thống của nó ở những người không mắc bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa (MASLD) vẫn chưa rõ ràng. Nghiên cứu này đánh giá mối liên quan giữa biến thể này và nguy cơ hội chứng chuyển hóa (HCCH) ở một đoàn hệ Việt Nam không mắc MASLD. Nghiên cứu cắt ngang trên 429 người trưởng thành không mắc MASLD hoặc viêm gan virus qua khám sức khỏe định kỳ. Kiểu gen rs738409 (CC, GC, GG) được xác định. HCCH được định nghĩa khi có ≥ 3 tiêu chí. Hồi quy logistic đa biến, hiệu chỉnh theo tuổi, giới tính và BMI, được thực hiện để đánh giá mối liên quan. Tần số alen G là 35,1%. Tỷ lệ hiện mắc HCCH chung là 11,4% (15,1% ở CC, 8,5% ở GC và 10,0% ở GG). Trong mô hình trội (GC+GG so với CC), người mang alen G giảm đáng kể nguy cơ mắc HCCH (OR hiệu chỉnh = 0,40; KTC 95%: 0,20 – 0,83, p = 0,014). Các chỉ số thứ cấp như triglyceride-glucose (TyG) và men gan không khác biệt giữa các nhóm. Alen G của PNPLA3 rs738409 có liên quan nghịch với nguy cơ mắc HCCH ở người không mắc MASLD, gợi ý hiện tượng phân ly chuyển hóa khi chưa tiến triển thành gan nhiễm mỡ.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Hamooya BM, Siame L, Muchaili L, et al. Metabolic syndrome: epidemiology, mechanisms, and current therapeutic approaches. Front Nutr. 2025;12:1661603. doi:10.3389/fnut.2025.1661603
2. Vu LTH, Bui QTT, Khuong LQ, et al. Trend of metabolic risk factors among the population aged 25-64 years for non-communicable diseases over time in Vietnam: A time series analysis using national STEPs survey data. Front Public Health. 2022;10:1045202. doi:10.3389/fpubh.2022.1045202
3. Chen V, Brady G. Recent advances in MASLD genetics: Insights into disease mechanisms and the next frontiers in clinical application. Hepatol Commun. 2024;8(12):e0618. doi:10.1097/HC9.00000000 00000618
4. Souza M, Al-Sharif L, Diaz I, et al. Global Epidemiology and Implications of PNPLA3 I148M Variant in Metabolic Dysfunction–Associated Steatotic Liver Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. Journal of Clinical and Experimental Hepatology. 2025/05/01/ 2025;15(3):102495. doi:https://doi.org/10.1016/j.jceh.2024.102495
5. Westcott FA, Nagarajan SR, Parry SA, et al. Dissociation between liver fat content and fasting metabolic markers of selective hepatic insulin resistance in humans. European Journal of Endocrinology. 2024;191(4):463-472. doi:10.1093/ejendo/lvae123
6. Roy A, Paul I, Chakraborty P, et al. Unlocking the influence of PNPLA3 mutations on lipolysis: Insights into lipid droplet formation and metabolic dynamics in metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects. 2025/03/01/ 2025;1869(3):130766. doi:https://doi.org/10.1016/j.bbagen.2025.130766
7. Xia M, Lin HD, Chen LY, et al. The PNPLA3 rs738409 C>G variant interacts with changes in body weight over time to aggravate liver steatosis, but reduces the risk of incident type 2 diabetes. Diabetologia. 2019;62(4):644-654. doi:10.1007/s00125-018-4805-x
8. Yki-Järvinen H, Luukkonen PK. Function of PNPLA3 I148M—Lessons From In Vivo Studies in Humans. Liver Int. 2025;45(4):e70047. doi:10.1111/liv.70047