Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh, các biện pháp điều trị bệnh hiện tại, quy luật di truyền, nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chẩn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh/chẩn đoán trước chuyển phôi.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh di truyền, u sợi thần kinh, gen NF1, chẩn đoán trước sinh NF1.
Tài liệu tham khảo
2. Le C BP. Neurofibromatosis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2021.
3. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of medical genetics. 2007;44(2):81-88.
4. Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. Journal of the American Academy of Dermatology. 2009; 61(1):1-14; quiz 15-16.
5. Upadhyaya M. NF1 gene structure and NF1 genotype/phenotype correlations. Neurofibromatoses. 2008:46-62.
6. Trovó-Marqui AB, Tajara EH. Neurofibromin: a general outlook. Clinical genetics. 2006; 70(1):1-13.
7. Cotran RS KV, Robbins SL. Robbins pathologic basis of disease. Vol 8th ed2010.
8. Yang F, Xu S, Liu R, et al. The investigation for potential modifier genes in patients with neurofibromatosis type 1 based on next-generation sequencing. OncoTargets and Therapy. 2018;(11):919-932.
9. Jouhilahti EM, Peltonen S, Heape AM, Peltonen J. The pathoetiology of neurofibromatosis 1. The American journal of pathology. 2011;178(5):1932-1939.
10. De Raedt T, Brems H, Lopez-Correa C, Vermeesch JR, Marynen P, Legius E. Genomic organization and evolution of the NF1 microdeletion region. Genomics. 2004;84(2):346-360.
11. Jacks T, Shih TS, Schmitt EM, Bronson RT, Bernards A, Weinberg RA. Tumour predisposition in mice heterozygous for a targeted mutation in Nf1. Nature genetics. 1994;7(3):353-361.
12. Maruoka R, Takenouchi T, Torii C, et al. The use of next-generation sequencing in molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1: a validation study. Genetic testing and molecular biomarkers. 2014;18(11):722-735.
13. Messiaen L, Yao S, Brems H, et al. Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome. Jama. 2009;302(19):2111-2118.