Đặc điểm bước đầu đa hình rs13266634 gen SLC30A8 và mối liên quan với các chỉ số đường huyết ở bệnh nhân đái tháo đường

Đỗ Quang Hiệu, Lưu Ngọc Trân, Nguyễn Tiến Dũng, Phạm Gia Thế, Đoàn Thị Kim Châu

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Một số dữ liệu di truyền học trên các quần thể khác nhau cho thấy đa hình rs13266634 gen SLC30A8 có thể liên quan với nguy cơ mắc bệnh và đặc điểm kiểm soát đường huyết ở bệnh nhân đái tháo đường, tuy nhiên dữ liệu tại Việt Nam còn hạn chế. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 90 bệnh nhân đái tháo đường tại Bệnh viện Lê Văn Thịnh từ tháng 09/2025 đến tháng 01/2026. Kết quả cho thấy kiểu gen CT chiếm tỷ lệ cao nhất với 65,6%, tiếp theo là CC 26,7% và TT 7,8%; tần suất alen C và alen T lần lượt là 59,4% và 40,6%. Đường huyết lúc đói và HbA1c khác biệt có ý nghĩa giữa các nhóm kiểu gen (p < 0,05). Trong mô hình hồi quy tuyến tính đa biến hiệu chỉnh theo tuổi, BMI, hút thuốc lá, sử dụng insulin và số thuốc phối hợp, mỗi alen T bổ sung liên quan với tăng đường huyết lúc đói trung bình 23,86 mg/dL và tăng HbA1c trung bình 0,45%. Nghiên cứu bước đầu cho thấy đa hình rs13266634 gen SLC30A8 có thể liên quan với đường huyết lúc đói và HbA1c ở bệnh nhân đái tháo đường tại Việt Nam.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Phan DH, Vu TT, Doan VT, et al. Assessment of the risk factors associated with type 2 diabetes and prediabetes mellitus: A national survey in Vietnam. Medicine (Baltimore). 2022;101(41):e31149. doi: 10.1097/md.0000000000031149.
2. Sun H, Saeedi P, Karuranga S, et al. IDF Diabetes Atlas: Global, regional and country-level diabetes prevalence estimates for 2021 and projections for 2045. Diabetes Research and Clinical Practice. 2022;183:109119. doi: 10.1016/j.diabres.2021.109119.
3. Hossain MJ, Al-Mamun M, Islam MR. Diabetes mellitus, the fastest growing global public health concern: Early detection should be focused. Health Science Reports. 2024;7(3):e2004. doi: 10.1002/hsr2.2004.
4. Lu X, Xie Q, Pan X, et al. Type 2 diabetes mellitus in adults: pathogenesis, prevention and therapy. Signal Transduction and Targeted Therapy. 2024;9(1):262. doi: 10.1038/s41392-024-01951-9.
5. Dong F, Zhang BH, Zheng SL, et al. Association Between SLC30A8 rs13266634 Polymorphism and Risk of T2DM and IGR in Chinese Population: A Systematic Review and Meta-Analysis. Frontiers in endocrinology. 2018;9:564. doi: 10.3389/fendo.2018.00564.
6. Mitu FS, Hossain MM, Das SC, et al. Association of SLC30A8 rs13266634 gene polymorphism with type 2 diabetes mellitus (T2DM) in a population of Noakhali, Bangladesh: a case–control study. Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2024;25(1):22. doi: 10.1186/s43042-024-00484-8.
7. American Diabetes Association Professional Practice Committee. 2. Diagnosis and Classification of Diabetes: Standards of Care in Diabetes-2024. Diabetes Care. 2023;47(Supplement_1):S20-S42. doi: 10.2337/dc24-S002.
8. Barman N, Haque MA, Ridwan M, Ghosh D, Islam A. Loss-of-function variant of SLC30A8 rs13266634 (C > T) protects against type 2 diabetes by stabilizing ZnT8: Insights from epidemiological and computational analyses. Journal of Genetic Engineering and Biotechnology. 2025;23(4):100565. doi: 10.1016/j.jgeb.2025.100565.
9. Boesgaard TW, Zilinskaite J, Vänttinen M, et al. The common SLC30A8 Arg325Trp variant is associated with reduced first-phase insulin release in 846 non-diabetic offspring of type 2 diabetes patients--the EUGENE2 study. Diabetologia. 2008;51(5):816-20. doi: 10.1007/s00125-008-0955-6.
10. Huang Q, Yin JY, Dai XP, et al. Association analysis of SLC30A8 rs13266634 and rs16889462 polymorphisms with type 2 diabetes mellitus and repaglinide response in Chinese patients. European journal of clinical pharmacology. 2010;66(12):1207-15. doi: 10.1007/s00228-010-0882-6.
11. Wang Y, Duan L, Yu S, et al. Association between “solute carrier family 30 member 8” (SLC30A8) gene polymorphism and susceptibility to type 2 diabetes mellitus in Chinese Han and minority populations: an updated meta-analysis. Asia Pacific journal of clinical nutrition. 2018;27(6):1374-1390. doi: 10.6133/apjcn.201811_27(6).0025.
12. Flannick J, Thorleifsson G, Beer NL, et al. Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. Nature genetics. 2014;46(4):357-63. doi: 10.1038/ng.2915.
13. Dwivedi OP, Lehtovirta M, Hastoy B, et al. Loss of ZnT8 function protects against diabetes by enhanced insulin secretion. Nature genetics. 2019;51(11):1596-1606. doi: 10.1038/s41588-019-0513-9.