Ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz - Jegher: Báo cáo ca bệnh và hồi cứu y văn
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng hiếm, được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các polyp dạng harmartoma ở đường tiêu hoá và các đốm tàn nhang mọc rất đặc trưng quanh môi, trong miệng, ở tay, chân và mi mắt. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm mô tả ca bệnh ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng có hội chứng Peutz-Jeghers. Thiết kế nghiên cứu mô tả ca bệnh. Bệnh nhân nam, 36 tuổi, có tiền sử mắc hội chứng Peutz-Jeghers, nôn nhiều, đau quặn bụng từng cơn. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy khối lồng ruột non vùng tiểu khung, đa polyp đại trực tràng, đặc biệt đoạn trực tràng cao có polyp lớn kích thước 38 x 37 mm, dạng nụ sùi, thuỳ múi. Kết quả mô bệnh học cho thấy: polyp lớn ở trực tràng là ung thư biểu mô tuyến xâm nhập lớp cơ trơn; các polyp khác là polyp Peutz - Jeghers điển hình, có kèm loạn sản độ thấp. Bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư biểu mô tuyến biệt hóa vừa xâm lấn cơ trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz - Jeghers.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Peutz-Jeghers, ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng.
Tài liệu tham khảo
2. Homan M., Dolenc Strazar, et al (2005). Peutz-Jeghers syndrome. A case report. Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 14(1), 26-29.
3. Finan et al (1989). Gastrointestinal Polyposis Syndromes. Dermatologic Clinics. 7(3), 419-434.
4. Pereira C.M., Coletta R.D., Jorge J., et al (2005). Peutz-Jeghers syndrome in a 14-year-old boy: case report and review of the literature. Int J Paediatr Dent. 15(3), 224-8.
5. Fernandez M.J., Martinez M.I., Fernandez J.R., et al (1995). Peutz-Jeghers syndrome in a neonate. J Pediatr. 126 (6), 965-7.
6. Hinds R., Philp C., Hyer W., et al (2004). Complications of childhood Peutz-Jeghers syndrome: implications for pediatric screening. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 39 (2), 219-20.
7. Spigelman A.D., Thomson J.P. and Phillips R.K. (1990). Towards decreasing the relaparatomy rate in the Peutz–Jeghers syndrome: the role of preoperative small bowel endoscopy. Br J Surg. 77(3), 301–302.
8. Boardman L.A, Couch F.J, Burgart L.J, et al (2000). Genetic heterogeneity in Peutz-Jeghers syndrome. Hum Mutant 2000. 16, 23-30.
9. Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., et al (2006). Frequency and spectrum of cancers in the Peutz-Jeghers syndrome. Clin Cancer Res. 12, 3209–3215.
10. Giardiello F.M., Brensinger J.D., Tersmette A.C., et al (2000). Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology. 119, 1447–1453.
11. Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., et al (2010). Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 59(7), 975-86.
12. McGarrity T.J., Amos C. (2006). Peutz-Jeghers syndrome: clinicopathology and molecular alterations. Cell. Mol. Life Sci. 63, 2135-2144.
13. Hyun-Dong Chae., Chang-Ho Jeon (2014. Peutx-Jeghers syndrome with germline mutation of STK11. Ann Surg Treat Res. 86(6), 325-330.