Bất thường di truyền tế bào phát hiện bằng kỹ thuật FISH và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đa u tuỷ xương

Tóm tắt

Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 66 bệnh nhân chẩn đoán đa u tủy xương tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An từ tháng 01/2021 đến tháng 08/2025, nhằm xác định tỷ lệ bất thường di truyền tế bào bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và đánh giá mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân đa u tuỷ xương. Kết quả: bất thường được phát hiện ở 18 bệnh nhân (27,3%). Trong đó, dups(1q) chiếm tỷ lệ cao nhất (16,7%), tiếp theo là del(13q) (9,1%), del(17p) (3,0%); không ghi nhận đột biến chuyển đoạn liên quan vùng gen IGH; 01 trường hợp đồng thời mang del(13q) và dups(1q). Phân tích hồi quy logistic đa biến xác định ba yếu tố có liên quan với sự hiện diện bất thường di truyền bằng FISH: nồng độ Canxi huyết thanh cao (OR = 1,33; p = 0,006), giai đoạn ISS cao (OR = 11,82; p = 0,009) và nồng độ ALP huyết thanh tăng (OR = 1,18; p = 0,025).