Xác định giá trị sàng lọc thiếu Glucose - 6 - phosphate dehydrogenase của phương pháp đo hoạt động enzym trên mẫu máu thấm khô
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Sàng lọc thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ nhi khoa chẩn đoán và có biện pháp phòng ngừa, điều trị thích hợp từ rất sớm, nhờ vậy giảm thiểu các tình trạng vàng da nặng liên quan đến thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của phương pháp đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô để sàng lọc thiếu G6PD. Phân tích đường cong ROC cho thấy xét nghiệm có diện tích dưới đường cong bằng 1. Tại điểm cắt tối ưu 2,565 IU/g Hb, độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán thiếu G6PD đều là 100%. Xét nghiệm đo hoạt độ enzym trên mẫu máu thấm khô sử dụng kit của Perkin Elmer có giá trị tốt trong sàng lọc thiếu G6PD.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Thiếu G6PD, Sàng lọc sơ sinh, mẫu máu thấm khô, đo hoạt độ enzym
Tài liệu tham khảo
2. Pao M, Kulkarni A, Gupta V, Kaul S, Balan S. Neonatal screening for glucose - 6 - phosphate dehydrogenase deficiency. The Indian Journal of Pediatrics. 2005;72(10):835 - 837.
3. Bernardo J, Nock M. Pediatric Provider Insight Into Newborn Screening for Glucose - 6 - Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Clinical Pediatrics. 2014;54(6):575 - 578.
4. Joseph R, Ho L, Gomez J, Rajdurai V, Sivasankaran S, Yip Y. Mass newborn screening for glucose - 6 - phosphate dehydrogenase deficiency in Singapore. The Southeast Asian journal of tropical medicine and public health. 1999;30:70 - 71.
5. Fu C, Luo S, Li Q, et al. Newborn screening of glucose - 6 - phosphate dehydrogenase deficiency in Guangxi, China: determination of optimal cutoff value to identify heterozygous female neonates. Scientific Reports. 2018;8(1): 833.
6. Kaplan M, Hammerman C. Neonatal Screening for Glucose - 6 - Phosphate Dehydrogenase Deficiency: Biochemical Versus Genetic Technologies. Seminars in perinatology. 2011; 35(3) :155 - 161
7. Verle P, Nhan D, Tinh T, et al. Glucose - 6 - phosphate dehydrogenase deficiency in northern Vietnam. Tropical Medicine & International Health. 2000;5(3):203 - 206.
8. AlSaif S, Ponferrada MB, AlKhairy K, et al. Screening for glucose - 6 - phosphate dehydrogenase deficiency in neonates: a comparison between cord and peripheral blood samples. BMC pediatrics. 2017;17(1):159.
9. Tang F, Huang YL, Jiang X, et al. Evaluations of newborn screening program performance and enzymatic diagnosis of glucose - 6 - phosphate dehydrogenase deficiency in Guangzhou. Chinese journal of pediatrics. 2018;56(5): 359 - 363.