U xơ thần kinh thể đám rối giả dị dạng tĩnh mạch: Báo cáo hai trường hợp lâm sàng

Tóm tắt

U xơ thần kinh dạng đám rối (plexiform neurofibroma, PNF) là thể ít gặp nhất trong ba thể lâm sàng của u xơ thần kinh, thường liên quan đến bệnh lý u xơ thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1, NF1). PNF có đặc điểm tăng sinh lan tỏa theo dọc các bó sợi thần kinh, xâm lấn mô xung quanh và gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán phân biệt với dị dạng mạch máu hay các u phần mềm khác. Chúng tôi báo cáo hai ca lâm sàng hai bệnh nhân nam: một bệnh nhân 27 tuổi với khối u vùng vai và một bệnh nhân 16 tuổi với khối u vùng má – thái dương, cả hai đều được chẩn đoán nhầm là dị dạng tĩnh mạch trong nhiều năm trước khi được xác định đúng là PNF. Hình ảnh siêu âm và cộng hưởng từ cho thấy các đặc điểm đặc trưng của PNF như cấu trúc dạng ống giãn ngoằn ngoèo, dấu hiệu “target sign” và sự lan tỏa dạng “túi giun”; kết quả giải phẫu bệnh sau phẫu thuật khẳng định chẩn đoán. Qua hai trường hợp này, chúng tôi nhấn mạnh vai trò của các phương pháp chẩn đoán hình ảnh trong phát hiện, định hướng xử trí và theo dõi PNF, đồng thời lưu ý đến nguy cơ ác tính hóa thành u bao thần kinh ngoại biên ác tính (Malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST).