Mối liên quan giữa đặc điểm đa hình rs693 gen APOB và các thành phần lipid máu ở người bệnh rối loạn lipid máu
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm phân bố đa hình rs693 của gen APOB và phân tích mối liên quan giữa biến thể này với các thành phần lipid máu. Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích được thực hiện trên 128 bệnh nhân rối loạn lipid máu tại Bệnh viện Quận 11 từ tháng 6/2025 đến tháng 1/2026. Đối tượng được xác định có LDL-C > 3,4 mmol/L theo NCEP ATP III và được chẩn đoán rối loạn lipid máu theo khuyến cáo của Hội Tim mạch Châu Âu (2019). Kiểu gen rs693 được xác định bằng kỹ thuật real-time PCR. Kết quả cho thấy kiểu gen GG chiếm ưu thế 88,3%, kiểu gen GA chiếm 11,7% và không ghi nhận kiểu gen AA. Tần số alen G và A lần lượt là 94,1% và 5,9%. Nhóm mang kiểu gen GA có nồng độ TC, LDL-C và non-HDL-C cao hơn so với nhóm GG, mức chênh lệch trung bình tương ứng là 1,10 mmol/L, 1,06 mmol/L và 1,03 mmol/L sau hiệu chỉnh đa biến. Kết quả này gợi ý rs693 có thể liên quan với kiểu hình lipid máu gây xơ vữa ở quần thể nghiên cứu.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
đa hình rs693, gen APOB, rối loạn lipid máu, mối liên quan
Tài liệu tham khảo
2. Katsi V, Argyriou N, Fragoulis C, et al. The role of non-HDL cholesterol and apolipoprotein B in cardiovascular disease: a comprehensive review. Journal of cardiovascular development and disease. 2025;12(7)doi:10.3390/jcdd12070256
3. Kodogo V, Zhou DT, Oektedalen O, et al. Apolipoprotein B gene polymorphisms and dyslipidemia in HIV-infected adult Zimbabweans. Open AIDS Journal. 2016;10:190-198. doi:10.2174/1874613601610010190
4. Doan CTK, Le ATT, Truong CT, et al. Preliminary evidence for the association of APOB rs1042034 with short-term statin-induced lipid lowering: an exploratory study in Vietnam. Journal of cardiovascular pharmacology and therapeutics. 2026;31:10742484261428536. doi:10.1177/10742484261428536
5. Gallegos-Arreola MP, Valdez Y, Zúñiga-Corona M, et al. Association between the Xba I polymorphism of APOB gene and plasma lipid level in Mexican patients with coronary artery disease. Asia Pacific journal of clinical nutrition. 2012;21(2):312-8.
6. Mendoza-Torres E, Pereira Sanandrés NS, Villarreal Camacho JL, et al. Distribution of polymorphism rs693 of ApoB gene in a sample of Colombian Caribbeans. Colombia Médica. 2019;50(3):153-162. doi:10.25100/cm.v50i3.4048
7. Niu C, Luo Z, Yu L, et al. Associations of the APOB rs693 and rs17240441 polymorphisms with plasma APOB and lipid levels: a meta-analysis. Lipids in health and disease. 2017;16(1):166. doi:10.1186/s12944-017-0558-7
8. Sarkar A, Panati K, Narala VR. Code inside the codon: The role of synonymous mutations in regulating splicing machinery and its impact on disease. Mutation Research/Reviews in Mutation Research. 2022;790:108444. doi:10.1016/j.mrrev.2022.108444
9. Nguyen QT, Tran AV, Nguyen BT, et al. Lipid profile and apolipoprotein B serum levels in the Vietnamese population with newly diagnosed elevated low-density lipoprotein cholesterol and association with the single-nucleotide variant rs676210: cross-sectional study. JMIR cardio. 2025;9:e76850. doi:10.2196/76850
10. The National Cholesterol Education Program. Executive summary of the third report of the National Cholesterol Education Program (NCEP) Expert Panel on Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults (Adult Treatment Panel III). Journal of the American Medical Association. 2001;285(19):2486-97. doi:10.1001/jama.285.19.2486
11. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). European Heart Journal. 2020;41(1):111-188. doi:10.1093/eurheartj/ehz455
12. Gálvez AS, Ramírez H, Placencia P, et al. Single nucleotide polymorphisms in apolipoprotein B, apolipoprotein E, and methylenetetrahydrofolate reductase are associated with serum lipid levels in northern Chilean subjects: a pilot study. Frontiers in genetics. 2021;12:640956. doi:10.3389/fgene.2021.640956
13. Wang YT, Li Y, Ma YT, et al. Association between apolipoprotein B genetic polymorphism and the risk of calcific aortic stenosis in Chinese subjects, in Xinjiang, China. Lipids in health and disease. 2018;17(1):40. doi:10.1186/s12944-018-0696-6
14. Alves ES, Henriques AD, Tonet-Furioso AC, et al. The APOB rs693 polymorphism impacts the lipid profile of Brazilian older adults. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2020;53(3):e9102. doi:10.1590/1414-431x20199102
15. Karami F, Salahshourifar I, Houshmand M. The study of rs693 and rs515135 in APOB in people with familial hypercholesterolemia. Cell journal. 2019;21(1):86-91. doi:10.22074/cellj.2019.5692