5. Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây ảnh hưởng đến khả năng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 50 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến lần lượt là SNCA (4,0%), PARK2 (8,0%), PARK7 (2,0%) và LRRK2 (6,0%), không có đột biến 80,0%. Độ tuổi trung bình 52,86 ± 10,06. Tỷ lệ nam/nữ = 1,17.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Parkinson, đột biến gen, SNCA, PARK2, PARK7, LRRK2
Tài liệu tham khảo
2. Coskuner-Weber O, Uversky VN. Insights into the Molecular Mechanisms of Alzheimer’s and Parkinson’s Diseases with Molecular Simulations: Understanding the Roles of Artificial and Pathological Missense Mutations in Intrinsically Disordered Proteins Related to Pathology. Int J Mol Sci. 2018;19(2):336. doi: 10.3390/ijms19020336.
3. Fleming SM. Mechanisms of Gene-Environment Interactions in Parkinson’s Disease. Curr Environ Health Rep. 2017;4(2):192-199. doi: 10.1007/s40572-017-0143-2.
4. Deng H, Wang P, Jankovic J. The genetics of Parkinson disease. Ageing Res Rev. 2018;42:72-85. doi: 10.1016/j.arr.2017.12.007.
5. Krüger R, Kuhn W, Müller T, et al. Ala30Pro mutation in the gene encoding α-synuclein in Parkinson’s disease. Nat Genet. 1998;18(2):106-108. doi: 10.1038/ng0298-106.
6. Deng H, Dodson MW, Huang H, Guo M. The Parkinson’s disease genes pink1 and parkin promote mitochondrial fission and/or inhibit fusion in Drosophila. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008;105(38):14503-14508. doi: 10.1073/pnas.0803998105.
7. Bonifati V, Rizzu P, van Baren MJ, et al. Mutations in the DJ-1 Gene Associated with Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism. Science. 2003;299(5604):256-259. doi: 10.1126/science.1077209.
8. Rui Q, Ni H, Li D, Gao R, Chen G. The Role of LRRK2 in Neurodegeneration of Parkinson Disease. Curr Neuropharmacol. 2018;16(9):1348-1357. doi: 10.2174/1570159X16666180222165418.
9. Nhữ Đình Sơn. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ của bệnh Parkinson. Tạp chí Y Dược học Quân sự. 2012.
10. Nguyễn Thanh Bình. Đặc điểm triệu chứng vận động và ngoài vận động của bệnh nhân Parkinson. Tạp Chí Học Thực Hành. 2017;1053(8).
11. Karampetsou M, Ardah M, Semitekolou M, et al. Phosphorylated exogenous alpha-synuclein fibrils exacerbate pathology and induce neuronal dysfunction in mice. Sci Rep. 2017;7. doi: 10.1038/s41598-017-15813-8.
12. Guo Y, Sun Y, Song Z, et al. Genetic Analysis and Literature Review of SNCA Variants in Parkinson’s Disease. Front Aging Neurosci. 2021;13. Accessed April 19, 2022. https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fnagi.2021.648151.
13. Sadhukhan T, Biswas A, Das SK, Ray K, Ray J. DJ-1 variants in Indian Parkinson’s disease patients. Dis Markers. 2012;33(3):127-135. doi: 10.1155/2012/467085.
14. Sanz FJ, Solana-Manrique C, Muñoz-Soriano V, Calap-Quintana P, Moltó MD, Paricio N. Identification of potential therapeutic compounds for Parkinson’s disease using Drosophila and human cell models. Free Radic Biol Med. 2017;108:683-691. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.364.