17. Bất thường di truyền và mối liên quan với đáp ứng điều trị ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

Tóm tắt

Lơ xê mi cấp là loại bệnh ác tính phổ biến nhất ở trẻ em, đây là nhóm bệnh có cơ chế di truyền gây bệnh rất phức tạp. Trong đó, các bất thường di truyền được coi như là chỉ thị phân tử trong chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh. Do vậy, chúng tôi thực hiện khảo sát bất thường di truyền và bước đầu đánh giá đáp ứng điều trị của các bất thường di truyền ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tổng cộng có 148 bệnh nhi AML ở độ tuổi ≤ 16 đã được nghiên cứu. Các bất thường nhiễm sắc thể được quan sát thấy ở 70 BN (chiếm 47,3%). Trong đó, bất thường về cả số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ cao nhất (30 BN, 20,3%). Chuyển đoạn t(8;21) chiếm 33,3%, bất thường -Y và trisomy 8 chiếm tỷ lệ lần lượt là 11,5% và 10,3%. Khi phân tích với 5 đột biến gen bằng kỹ thuật PCR, chúng tôi phát hiện 79 BN có đột biến gen dương tính. Trong đó, đột biến AML-ETO là đột biến gen thường gặp nhất, 28,95%; đột biến FLT3-ITD được quan sát với tỷ lệ khá cao 22 BN (14,17%). Dựa trên dữ liệu bất thường NST và đột biến gen thu được, chúng tôi chia thành các nhóm nguy cơ, nhóm nguy cơ trung bình chiếm đa số 56,8%, nhóm BN nguy cơ thấp và nguy cơ cao chiếm tỉ lệ tương tự nhau lần lượt là 20,3% và 23,0%. Khi phân tích thời gian sống thêm toàn bộ (OS) và thời gian sống thêm không tiến triển (PFS) của từng nhóm nguy cơ, chúng tôi nhận thấy rằng OS và PFS của nhóm nguy cơ thấp và trung bình cao hơn rõ rệt so với nhóm nguy cơ cao với p < 0,05.