Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2021-06-30
Số lượt xem tóm tắt: 643
Số lượt xem PDF: 542
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v142i6.201
Số xuất bản
Tập 142 Số 6 (2021)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Hồng, N. T. N. ., Hà, N. T. V. ., Bình, N. T. ., Hạnh, T. T. T. ., Hà, Đặng T. ., Nga, P. T. T. ., Minh, L. T. ., Trang, N. T. T. ., & Hương, L. T. . (2021). Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: Báo cáo case bệnh. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 142(6), 158-166. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v142i6.201

Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: Báo cáo case bệnh

Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Thanh Bình, Trần Thị Thúy Hạnh, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh Nga, Lương Thị Minh, Nguyễn Thị Thu Trang, Lê Thị Hương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử có nhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giá chức năng bạch cầu hạt (test DHR) cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xét nghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí c.217C>T (p.Arg73Stp) trên NST giới tính X, quy định tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân được điều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch, điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trường hợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnh Crohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

bệnh u hạt mạn tính (CGD), bệnh Crohn, nhiễm khuẩn tái diễn.

Tài liệu tham khảo

1. Chronic granulomatous disease: Clinical, molecular, and therapeutic aspects - Chiriaco - 2016 - Pediatric Allergy and Immunology - Wiley Online Library. Accessed December 12, 2019. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/pai.12527
2. Marciano BE, Rosenzweig SD, Kleiner DE, Anderson VL, Darnell DN, Anaya-O’Brien S, Hilligoss DM, Malech HL, Gallin JI, Holland SM. Gastrointestinal involvement in chronic granulomatous disease. Pediatrics. 2004;114(2):462-468. doi:10.1542/peds.114.2.462
3. Reeves EP, Lu H, Jacobs HL, Messina CGM, Bolsover S, Gabella G, Potma EO, Warley A, Roes J, Segal AW. Killing activity of neutrophils is mediated through activation of proteases by K+ flux. Nature. 2002;416(6878):291-297. doi:10.1038/416291a
4. Chronic granulomatous disease: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis - UpToDate. Accessed December 12, 2019. https://www.uptodate.com/contents/chronic-granulomatous-disease-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=chronic%20granulomatous%20disease&source=search_result&selectedTitle=1~139&usage_type=default&display_rank=1
5. Roos D, Kuhns DB, Maddalena A, Roesler J, Lopez JA, Ariga T, Avcin T, de Boer M, Bustamante J, Condino-Neto A, Di Matteo G, He J, Hill HR, Holland SM, Kannengiesser C, Köker MY, Kondratenko I, van Leeuwen K, Malech HL, Marodi L, Nunoi H, Stasia M-J, Ventura AM, Witwer CT, Wolach B, Gallin JI. Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (third update). Blood Cells Mol Dis. 2010;45(3):246-265. doi:10.1016/j.bcmd.2010.07.012
6. Dekker J, de Boer M, Roos D. Gene-scan method for the recognition of carriers and patients with p47(phox)-deficient autosomal recessive chronic granulomatous disease. Exp Hematol. 2001;29(11):1319-1325. doi:10.1016/s0301-472x(01)00731-7
7. Roos D, Kuhns DB, Maddalena A, Bustamante J, Kannengiesser C, de Boer M, van Leeuwen K, Köker MY, Wolach B, Roesler J, Malech HL, Holland SM, Gallin JI, Stasia M-J. Hematologically important mutations: the autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease (second update). Blood Cells Mol Dis. 2010;44(4):291-299. doi:10.1016/j.bcmd.2010.01.009
8. Matute JD, Arias AA, Wright NAM, Wrobel I, Waterhouse CCM, Li XJ, Marchal CC, Stull ND, Lewis DB, Steele M, Kellner JD, Yu W, Meroueh SO, Nauseef WM, Dinauer MC. A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40 phox and selective defects in neutrophil NADPH oxidase activity. Blood. 2009;114(15):3309-3315. doi:10.1182/blood-2009-07-231498
9. Seger RA. Modern management of chronic granulomatous disease. Br J Haematol. 2008;140(3):255-266. doi:10.1111/j.1365-2141.2007.06880.x
10. Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, Feld JJ, Pike KM, Marciano BE, Uzel G, DeRavin SS, Priel DAL, Soule BP, Zarember KA, Malech HL, Holland SM, Gallin JI. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2010;363(27):2600-2610. doi:10.1056/NEJMoa1007097
11. Marciano BE, Spalding C, Fitzgerald A, Mann D, Brown T, Osgood S, Yockey L, Darnell DN, Barnhart L, Daub J, Boris L, Rump AP, Anderson VL, Haney C, Kuhns DB, Rosenzweig SD, Kelly C, Zelazny A, Mason T, DeRavin SS, Kang E, Gallin JI, Malech HL, Olivier KN, Uzel G, Freeman AF, Heller T, Zerbe CS, Holland SM. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis. 2015;60(8):1176-1183. doi:10.1093/cid/ciu1154
12. Kobayashi S, Murayama S, Takanashi S, Takahashi K, Miyatsuka S, Fujita T, Ichinohe S, Koike Y, Kohagizawa T, Mori H, Deguchi Y, Higuchi K, Wakasugi H, Sato T, Wada Y, Nagata M, Okabe N, Tatsuzawa O. Clinical features and prognoses of 23 patients with chronic granulomatous disease followed for 21 years by a single hospital in Japan. Eur J Pediatr. 2008;167(12):1389-1394. doi:10.1007/s00431-008-0680-7
13. Wolach B, Gavrieli R, de Boer M, Gottesman G, Ben-Ari J, Rottem M, Schlesinger Y, Grisaru-Soen G, Etzioni A, Roos D. Chronic granulomatous disease in Israel: clinical, functional and molecular studies of 38 patients. Clin Immunol. 2008;129(1):103-114. doi:10.1016/j.clim.2008.06.012