Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2024-09-27
Số lượt xem tóm tắt: 45
Số lượt xem PDF: 20
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v181i8.2577
Số xuất bản
Tập 181 Số 8 (2024)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Việt, T. T., Phong, P. Đình, Linh, N. D., Kiên, L. V., Phong, Đặng V., Khánh, T. V., & Hùng, P. M. (2024). 40. Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 181(8), 363-374. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v181i8.2577

40. Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada

Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015. Tỉ lệ người bệnh mang biến thể là 48%; trong đó 16% người bệnh mang biến thể gen SCN5A, tỉ lệ người bệnh mang các biến thể gen thiểu số khác dao động 2 - 10%. Trong số 36 biến thể phát hiện ra trong nghiên cứu, SCN5A là gen có nhiều biến thể nhất (9 biến thể, 25%). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy sự liên quan giữa các kiểu hình lâm sàng thăm dò điện sinh lý (EP) (+), aVR (+) và biên độ sóng S tại D2 với kiểu gen SCN5A (+). Biến thể SCN5A đóng vai trò chủ đạo xét trên phương diện tỉ lệ xuất hiện, phân độ gây bệnh cũng như mối liên quan với kiểu hình lâm sàng, kết quả này đồng thuận với các khuyến cáo hiện hành, hướng tới việc SCN5A vẫn là gen duy nhất được cân nhắc khi sàng lọc về mặt di truyền cho người bệnh có hội chứng Brugada và họ hàng.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen

Tài liệu tham khảo

1. Alings M, Wilde A. “Brugada” Syndrome. Circulation. 1999; 99(5): 666-673.
2. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al. J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm. 2016; 13(10): e295-324.
3. Campuzano O, Brugada R, Iglesias A. Genetics of Brugada syndrome. Curr Opin Cardiol. 2010; 25(3): 210-215.
4. Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Arbelo E, Brugada J, Brugada R. Update on Genetic Basis of Brugada Syndrome: Monogenic, Polygenic or Oligogenic? Int J Mol Sci. 2020; 21(19): 7155.
5. Sarquella-Brugada G, Campuzano O, Arbelo E, Brugada J, Brugada R. Brugada syndrome: clinical and genetic findings. Genet Med. 2016; 18(1): 3-12.
6. Yamagata K, Horie M, Aiba T, et al. Genotype-Phenotype Correlation of SCN5A Mutation for the Clinical and Electrocardiographic Characteristics of Probands With Brugada Syndrome: A Japanese Multicenter Registry. Circulation. 2017; 135(23): 2255-2270.
7. Selga E, Campuzano O, Pinsach-Abuin M, et al. Comprehensive Genetic Characterization of a Spanish Brugada Syndrome Cohort. Arking DE, ed. PLOS ONE. 2015; 10(7): e0132888.
8. Wang LL, Chen YH, Sun Y, et al. Genetic Profile and Clinical Characteristics of Brugada Syndrome in the Chinese Population. J Cardiovasc Dev Dis. 2022; 9(11): 369.
9. Crotti L, Marcou CA, Tester DJ, et al. Spectrum and Prevalence of Mutations Involving BrS1- Through BrS12-Susceptibility Genes in a Cohort of Unrelated Patients Referred for Brugada Syndrome Genetic Testing. J Am Coll Cardiol. 2012; 60(15): 1410-1418.
10. Milman A, Andorin A, Postema PG, et al. Ethnic differences in patients with Brugada syndrome and arrhythmic events: New insights from Survey on Arrhythmic Events in Brugada Syndrome. Heart Rhythm. 2019; 16(10): 1468-1474.
11. Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, et al. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing. Heart Rhythm. 2010; 7(1): 33-46.
12. Pham HM, Nguyen DP, Ta TD, et al. In silico validation revealed the role of SCN5A mutations and their genotype-phenotype correlations in Brugada syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2023; 11(12): e2263.
13. Hosseini SM, Kim R, Udupa S, et al. Reappraisal of Reported Genes for Sudden Arrhythmic Death: Evidence-Based Evaluation of Gene Validity for Brugada Syndrome. Circulation. 2018; 138(12): 1195-1205.
14. Santos LF, Rodrigues B, Moreira D, et al. Criteria to predict carriers of a novel SCN5A mutation in a large Portuguese family affected by the Brugada syndrome. Europace. 2012; 14(6): 882-888.
15. Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016; 5(7): e003379.
16. Tokioka K, Kusano KF, Morita H, et al. Electrocardiographic parameters and fatal arrhythmic events in patients with Brugada syndrome: combination of depolarization and repolarization abnormalities. J Am Coll Cardiol. 2014; 63(20): 2131-2138.
17. Babai Bigi MA, Aslani A, Shahrzad S. aVR sign as a risk factor for life-threatening arrhythmic events in patients with Brugada syndrome. Heart Rhythm. 2007; 4(8): 1009-1012.
18. Probst V, Veltmann C, Eckardt L, et al. Long-Term Prognosis of Patients Diagnosed With Brugada Syndrome: Results From the FINGER Brugada Syndrome Registry. Circulation. 2010; 121(5): 635-643.
19. Antzelevitch C, Yan GX. J-wave syndromes: Brugada and early repolarization syndromes. Heart Rhythm. 2015; 12(8): 1852-1866.
20. Rezus C, Floria M, Moga VD, et al. Early repolarization syndrome: electrocardiographic signs and clinical implications. Ann Noninvasive Electrocardiol Off J Int Soc Holter Noninvasive Electrocardiol Inc. 2014; 19(1): 15-22.