Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Phenylketon niệu (PKU) là bệnh di truyền lặn có tần suất mang gen ở Việt Nam khoảng 1/60. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, bệnh dẫn đến rối loạn phát triển thần kinh như động kinh, chậm phát triển tâm thần (CPTTT) và có thể biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở một số người bệnh. Chúng tôi trình bày hai trường hợp: Trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán mắc ASD từ 3 tuổi, điều trị can thiệp không cải thiện và trẻ nữ 10 tuổi được theo dõi ASD và CPTTT từ 30 tháng tuổi. Cả hai trẻ được đưa đến khám tại Trung tâm Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong quá trình tư vấn di truyền trước sinh cho người mẹ của người bệnh, đang mang thai. Khám lâm sàng, định lượng acid amin và giải trình tự hệ gen phát hiện biến thể gây bệnh trên gen PAH, chẩn đoán xác định người bệnh mắc PKU thể cổ điển. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Phenylketon niệu, rối loạn phổ tự kỷ, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh
Tài liệu tham khảo
2. BIOPKU: International Database of Patients and Mutations causing BH4-responsive HPA/PKU. Accessed September 5, 2024. http://www.biopku.org/home/pah.asp.
3. Elhawary NA, AlJahdali IA, Abumansour IS, et al. Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Hum Genomics. 2022; 16(1):22. doi:10.1186/s40246-022-00398-9.
4. Mazlum B, Anlar B, Kalkanoğlu-Sivri HS, Karlı-Oğuz K, Özusta Ş, Ünal F. A late-diagnosed phenylketonuria case presenting with autism spectrum disorder in early childhood. Turk J Pediatr. 2016; 58(3): 318-322. doi:10.24953/turkjped.2016.03.016.
5. K N, V S, V YR, G VN, Sitty MB. Case study on phenylketonuria: a memic autism. Asian Journal of Hospital Pharmacy. Published online October 15, 2022:65-68. doi:10.38022/ajhp.v2i4.54.
6. Commissioner O of the. FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease. FDA. March 24, 2020. Accessed August 24, 2024. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-treatment-pku-rare-and-serious-genetic-disease.
7. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963; 32: 338-343.
8. NM_000277.3:c.722del Deletion (1bp) | hg38. Accessed September 19, 2024. https://varsome.com/variant/hg38/NM_000277.3%3Ac.722del?annotation-mode=germline.
9. VCV000102806.14 - ClinVar - NCBI. Accessed September 19, 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/102806/.
10. NM_000277.3:c.1200-1G>C SNV | hg38. Accessed September 19, 2024. https://varsome.com/variant/hg38/NM_000277.3%3Ac.1200-1G%3EC?annotation-mode=germline.
11. VCV000872843.1 - ClinVar - NCBI. Accessed September 19, 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/872843/.
12. van Wegberg AMJ, Trefz F, Gizewska M, et al. Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey. J Pediatr. 2021; 239: 231-234.e2. doi:10.1016/j.jpeds.2021.08.070.
13. Grosse SD. Late-treated phenylketonuria and partial reversibility of intellectual impairment. Child Dev. 2010; 81(1): 200-211. doi:10.1111/j.1467-8624.2009.01389.x.
14. Mainka T, Fischer JF, Huebl J, et al. The neurological and neuropsychiatric spectrum of adults with late-treated phenylketonuria. Parkinsonism Relat Disord. 2021; 89: 167-175. doi:10.1016/j.parkreldis.2021.06.011.
15. Lavery S, Abdo D, Kotrotsou M, Trew G, Konstantinidis M, Wells D. Successful Live Birth following Preimplantation Genetic Diagnosis for Phenylketonuria in Day 3 Embryos by Specific Mutation Analysis and Elective Single Embryo Transfer. JIMD Rep. 2012; 7:49-54. doi:10.1007/8904_2012_140.