Kết quả điều trị tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Tăng cholesterol máu gia đình gây tăng LDL- cholesterol dẫn đến xơ vữa mạch và bệnh lý tim mạch sớm. Nghiên cứu nhằm mục tiêu đánh giá kết quả điều trị trẻ tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 3/2015 đến tháng 9/2024. Có 24 trẻ tăng cholesterol máu gia đình được xác định bằng phân tích gen, trong đó 17 trẻ cần điều trị thuốc hạ lipid máu. Trung vị tuổi điều trị là 10 tuổi (2,7 - 15,7 tuổi). 12 trẻ tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử đáp ứng tốt với điều trị statin đơn độc liều trung bình hoặc cao, giúp giảm 41,3% LDL-C và 35% cholesterol toàn phần, 6/12 trẻ đạt đích điều trị. 5 trẻ tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử/ dị hợp tử phức đơn đáp ứng kém với điều trị statin liều trung bình hoặc cao kết hợp thuốc ức chế hấp thu cholesterol ezetimibe, chỉ có 1/5 trẻ đạt đích điều trị. Nồng độ GOT, GPT, CK của 17 trẻ không tăng khi điều trị thuốc hạ lipid máu.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Tăng cholesterol máu gia đình, kết quả điều trị
Tài liệu tham khảo
2. Grundy SM, Stone NJ, Bailey AL, et al. 2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Blood Cholesterol. Journal of the American College of Cardiology. 2019;73(24):e285-e350. doi:10.1016/j.jacc.2018.11.003
3. Baigent C, Keech A, Kearney PM, et al. Efficacy and safety of cholesterol-lowering treatment: prospective meta-analysis of data from 90,056 participants in 14 randomised trials of statins. Lancet. 2005;366(9493):1267-1278. doi:10.1016/S0140-6736(05)67394-1
4. Giugliano RP, Pedersen TR, Park JG, et al. Clinical efficacy and safety of achieving very low LDL-cholesterol concentrations with the PCSK9 inhibitor evolocumab: a prespecified secondary analysis of the FOURIER trial. Lancet. 2017;390(10106):1962-1971. doi:10.1016/S0140-6736(17)32290-0
5. Santos RD, Gidding SS, Hegele RA, et al. Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016;4(10):850-861. doi:10.1016/S2213-8587(16)30041-9
6. Abifadel M, Boileau C. Genetic and molecular architecture of familial hypercholesterolemia. J Intern Med. 2023;293(2):144-165. doi:10.1111/joim.13577
7. Patni N, Ahmad Z, Wilson DP. Genetics and Dyslipidemia. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al, eds. Endotext. MDText.com, Inc.; 2000. Accessed June 26, 2022. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK395584/
8. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157. doi:10.1093/eurheartj/ehu274
9. Varghese MJ. Familial hypercholesterolemia: A review. Ann Pediatr Cardiol. 2014;7(2):107-117. doi:10.4103/0974-2069.132478
10. Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. European Heart Journal. 2015;36(36):2425-2437. doi:10.1093/eurheartj/ehv157
11. Newman CB, Preiss D, Tobert JA, et al. Statin Safety and Associated Adverse Events: A Scientific Statement From the American Heart Association. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 2019;39(2):e38-e81. doi:10.1161/ATV.0000000000000073
12. Harada-Shiba M, Ohta T, Ohtake A, et al. Guidance for Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2017. J Atheroscler Thromb. 2018;25(6):539-553. doi:10.5551/jat.CR002
13. Harada-Shiba M, Ohtake A, Sugiyama D, et al. Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2022. Journal of Atherosclerosis and Thrombosis. 2023;30(5):531. doi:10.5551/jat.CR006
14. McGowan MP, Hosseini Dehkordi SH, Moriarty PM, et al. Diagnosis and Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. J Am Heart Assoc. 2019;8(24):e013225. doi:10.1161/JAHA.119.013225
15. Stein EA, Dann EJ, Wiegman A, et al. Efficacy of Rosuvastatin in Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia and Association With Underlying Genetic Mutations. Journal of the American College of Cardiology. 2017;70(9):1162-1170. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.058
16. Langslet G, Breazna A, Drogari E. A 3-year study of atorvastatin in children and adolescents with heterozygous familial hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2016;10(5):1153-1162.e3. doi:10.1016/j.jacl.2016.05.010
17. Kusters DM, Caceres M, Coll M, et al. Efficacy and Safety of Ezetimibe Monotherapy in Children with Heterozygous Familial or Nonfamilial Hypercholesterolemia. The Journal of Pediatrics. 2015;166(6):1377-1384.e3. doi:10.1016/j.jpeds.2015.02.043
18. Th T, Nt K, Mnt N, et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia in Vietnam: Case series, genetics and cascade testing of families. Atherosclerosis. 2018;277. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.013
19. Truong TH, Do DL, Kim NT, et al. Genetics, Screening, and Treatment of Familial Hypercholesterolemia: Experience Gained From the Implementation of the Vietnam Familial Hypercholesterolemia Registry. Front Genet. 2020;11. doi:10.3389/fgene.2020.00914