39. Loạn sản sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Trẻ có khối u vùng gáy, thắt lưng, sưng nề bụng nhưng không sốt, không viêm rõ rệt. Hai ngón chân cái bất thường, ngắn và quặp. Sau phẫu thuật cắt u, vết mổ xơ hóa tạo sẹo cứng. Xét nghiệm huyết học, sinh hóa, canxi, vitamin D bình thường. X-quang có vẹo cột sống, mọc xương bất thường. Mô bệnh học phát hiện tổ chức mỡ, collagen, nguyên bào sợi và nhiều vùng cốt hóa. Phân tích gen có biến thể dị hợp tử trội gây bệnh ACVR1: c.617G>A (p.Arg206His). Chẩn đoán FOP dựa vào lâm sàng, đặc biệt là dị tật ngón chân cái và phân tích gen. Cần tránh can thiệp xâm lấn để hạn chế kích hoạt hóa xương.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Loạn sản xơ hóa xương tiến triển, bất thường ngón chân cái
Tài liệu tham khảo
2. Shore EM, Xu M, Feldman GJ, et al. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet. 2006; 38(5): 525-527. doi:10.1038/ng1783.
3. Liljesthröm M, Pignolo R, Kaplan F. Epidemiology of the Global Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Community. J Rare Dis Res Treat. 2020; 5(2): 31-36. doi:10.29245/2572-9411/2020/2.1196.
4. Akesson LS, Savarirayan R. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993. Accessed December 10, 2024. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558090/.
5. Agrawal U, Tiwari V. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. In: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2023. Accessed February 7, 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK576373/.
6. Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Diagnosis, Management, and Therapeutic Horizons. Published online 2014.
7. Qi Z, Luan J, Zhou X, Cui Y, Han J. Fibrodysplasia ossificans progressiva: Basic understanding and experimental models. Intractable Rare Dis Res. 2017; 6(4): 242-248. doi:10.5582/irdr.2017.01055.
8. Kitoh H. Clinical Aspects and Current Therapeutic Approaches for FOP. Biomedicines. 2020; 8(9): 325. doi:10.3390/biomedicines8090325.
9. Shaikh U, Khan A, Kumari P, et al. Novel Therapeutic Targets for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Emerging Strategies and Future Directions. Cureus. Published online July 28, 2023. doi:10.7759/cureus.42614.
10. Pacifici M, Shore EM. Common mutations in ALK2/ACVR1, a multi-faceted receptor, have roles in distinct pediatric musculoskeletal and neural orphan disorders. Cytokine & Growth Factor Reviews. 2016; 27: 93-104. doi:10.1016/j.cytogfr.2015.12.007.
11. Katagiri T, Tsukamoto S, Nakachi Y, Kuratani M. Recent Topics in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Endocrinol Metab. 2018; 33(3): 331. doi:10.3803/EnM.2018.33.3.331.
12. Valer JA, Sánchez-de-Diego C, Pimenta-Lopes C, Rosa JL, Ventura F. ACVR1 Function in Health and Disease. Cells. 2019; 8(11): 1366. doi:10.3390/cells8111366.
13. Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA, et al. The natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: A prospective, global 36-month study. Genetics in Medicine. 2022; 24(12): 2422-2433. doi:10.1016/j.gim.2022.08.013.
14. Kitterman JA, Kantanie S, Rocke DM, Kaplan FS. Iatrogenic Harm Caused by Diagnostic Errors in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Pediatrics. 2005; 116(5): e654-e661. doi:10.1542/peds.2005-0469.
15. Smilde B, Botman E, De Ruiter R, et al. Monitoring and Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Current Perspectives. ORR. 2022; Volume 14: 113-120. doi:10.2147/ORR.S337491.