Kết quả can thiệp dinh dưỡng ở trẻ mắc bệnh Pompe tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bên cạnh liệu pháp enzym thay thế, dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong quản lý bệnh Pompe. Nghiên cứu này nhằm đánh giá kết quả của can thiệp dinh dưỡng bao gồm chế độ ăn tăng protein giảm carbohydrat và thu hẹp thời gian giữa các bữa ăn với trẻ mắc bệnh Pompe tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau 12 tuần, protein trong khẩu phần tăng từ 14,37 ± 1,14% lên 24,21 ± 1,12% tổng năng lượng và không tương quan với men gan, mức lọc cầu thận và cân nặng. Trung vị của thời gian tối đa giữa các bữa ăn giảm từ 9,33 xuống 6,42 giờ. Tỉ lệ suy dinh dưỡng chung cải thiện từ 25% xuống 12,5%. Bề dày cơ đùi trước trái trên siêu âm tăng có ý nghĩa thống kê từ 22,59 ± 5,59 lên 23,8 ± 3,99mm.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh Pompe, chế độ ăn tăng protein giảm carbohydrate, can thiệp dinh dưỡng, suy dinh dưỡng, bề dày cơ đùi trước, trẻ em
Tài liệu tham khảo
2. Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007; 68(2): 99-109.
3. Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, et al. Early treatment with alglucosidase alfa prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009; 66(3): 329-335.
4. Chakrapani A, Vellodi A, Robinson P, Jones S, Wraith JE. Treatment of infantile Pompe disease with alglucosidase alpha: the UK experience. J Inherit Metab Dis. 2010; 33(6): 747-750.
5. Hahn A, Praetorius S, Karabul N, et al. Outcome of patients with classical infantile Pompe disease receiving enzyme replacement therapy in Germany. JIMD Rep. 2015; 20: 65-75.
6. Hahn A, Schänzer A. Long-term outcome and unmet needs in infantile-onset Pompe disease. Ann Transl Med. 2019; 7(13):9.
7. Case LE, Beckemeyer AA, Kishnani PS. Infantile Pompe disease on ERT: update on clinical presentation, musculoskeletal management, and exercise considerations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012; 160C(1): 69-79.
8. Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, et al. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983; 33(1): 34-38.
9. Margolis ML, Hill AR. Acid maltase deficiency in an adult: evidence for improvement in respiratory function with high-protein dietary therapy. Am Rev Respir Dis. 1986; 134(2): 328-331.
10. Isaacs H, Savage N, Badenhorst M, Whistler T. Acid maltase deficiency: a case study and review of the pathophysiological changes and proposed therapeutic measures. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1986; 49(9): 1011-1018.
11. Umpleby AM, Trend PS, Chubb D, et al. The effect of a high-protein diet on leucine and alanine turnover in acid maltase deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1989; 52(8): 954-961.
12. Padberg GW, Wintzen AR, Giesberts MA, Sterk PJ, Molenaar AJ, Hermans J. Effects of a high-protein diet in acid maltase deficiency. J Neurol Sci. 1989; 90(1): 111-117.
13. Demey HE, Van Meerbeeck JP, Vandewoude MF, Prové AM, Martin JJ, Bossaert LL. Respiratory insufficiency in acid maltase deficiency: the effect of high-protein diet. JPEN J Parenter Enteral Nutr. 1989; 13(3): 321-323.
14. Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, et al. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007; 35(1): 70-77.
15. Slonim AE, Bulone L, Minikes J, et al. Benign course of glycogen storage disease type IIb in two brothers: nature or nurture? Muscle Nerve. 2006; 33(5): 571-574.
16. Nguyễn Ngọc Khánh, Vũ Chí Dũng. Kết quả điều trị bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2021; 137(3): 97-102.