C-KIT D816V ở người bệnh Lơ xê mi cấp dòng tủy có yếu tố liên kết lõi (CBF-AML) và mối liên quan với một số đặc điểm cận lâm sàng
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Lơ xê mi cấp dòng tủy có yếu tố liên kết lõi (Core binding factor – Acute myeloid leukemia CBF-AML) là nhóm bệnh có tiên lượng tốt, tuy nhiên một số người bệnh thuộc nhóm này có diễn biến không tốt. Điều này, thúc đẩy các nhà nghiên cứu tìm kiếm những yếu tố tiên lượng khác để có thể đánh giá chính xác tình trạng người bệnh. Bên cạnh các đột biến gen FLT3-ITD, FLT3-TKD, NPM1... đột biến C-KIT cũng được quan tâm nghiên cứu. Tuy không tìm được mối liên quan chặt chẽ giữa đột biến C-KIT với tiên lượng bệnh, nhưng khi phân tích chi tiết vào các vị trí đột biến, thấy có đột biến C-KIT D816V là yếu tố tiên lượng tiềm năng. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 98 người bệnh AML (Acute myeloid leukemia), có 20 người bệnh CBF-AML, trong đó có 2% người bệnh mang đột biến C-KIT D816V. Nhóm bệnh nhân CBF-AML có đột biến C-KIT D816V có thiếu máu, giảm tiểu cầu nhiều hơn nhóm còn lại, và có số lượng bạch cầu cũng như tỷ lệ tế bào bất thường cao hơn nhóm còn lại.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Lơ xê mi cấp dòng tủy có yếu tố liên kết lõi, C-KIT D816V, bất thường nhiễm sắc thể
Tài liệu tham khảo
2. Malaise M, Steinbach D, Corbacioglu S. Clinical implications of c-Kit mutations in acute myelogenous leukemia. Curr Hematol Malig Rep. 2009;4(2):77-82. doi:10.1007/s11899-009-0011-8
3. Ishikawa Y, Kawashima N, Atsuta Y, et al. Prospective evaluation of prognostic impact of KIT mutations on acute myeloid leukemia with RUNX1-RUNX1T1 and CBFB-MYH11. Blood Adv. 2020;4(1):66-75. doi:10.1182/bloodadvances.2019000709
4. Dhandapani K, Shankaralingappa S, Sundarajan U, et al. C-Kit and Flt3 mutation status in acute myeloid leukaemia with cytogenetic correlation and prognosis: A series of 75 cases. IP Journal of Diagnostic Pathology and Oncology. 8(4):217-221. doi:10.18231/j.jdpo.2023.051
5. Trần Thu Thuỷ, Hoàng Thị Hồng, Đỗ Hoàng Hải, và cs. Bất thường di truyền và mối liên quan với đáp ứng điều trị ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2023;170(9):152-161. doi:10.52852/tcncyh.v170i9.1923
6. Li EW, Tran NYK, McCulloch D, et al. FLT3-TKD Measurable Residual Disease Detection Using Droplet Digital PCR and Clinical Applications in Acute Myeloid Leukemia. Int J Mol Sci. 2024;25(11):5771. doi:10.3390/ijms25115771
7. Cairoli R, Beghini A, Grillo G, et al. Prognostic impact of c-KIT mutations in core binding factor leukemias: an Italian retrospective study. Blood. 2006;107(9):3463-3468. doi:10.1182/blood-2005-09-3640
8. Kumar CC. Genetic Abnormalities and Challenges in the Treatment of Acute Myeloid Leukemia. Genes Cancer. 2011;2(2):95-107. doi:10.1177/1947601911408076
9. Schnittger S, Kohl TM, Haferlach T, et al. KIT-D816 mutations in AML1-ETO-positive AML are associated with impaired event-free and overall survival. Blood. 2006;107(5):1791-1799. doi:10.1182/blood-2005-04-1466