Thiếu hụt biểu lộ phức hợp hòa hợp mô lớp 2: Hội chứng rối loạn miễn dịch nguyên phát hiếm gặp
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Thiếu hụt biểu lộ phức hợp hòa hợp mô lớp 2 (MHC II) là một rối loạn miễn dịch nguyên phát do đột biến yếu tố điều chỉnh phiên mã của gen MHC II. Biểu hiện lâm sàng là nhiễm trùng tái diễn, suy dinh dưỡng và nguy cơ tử vong sớm. Chúng tôi báo cáo một trẻ trai 8 tháng tuổi với bệnh cảnh lâm sàng viêm phổi, tiêu chảy tái diễn, xét nghiệm máu có số lượng tuyệt đối lympho T CD4+ giảm, tỷ lệ CD4+/CD8+ đảo ngược, không có biểu hiện HLA-DR trên tế bào lympho, giảm nồng độ immunoglobulin G (IgG) huyết thanh. Kết quả di truyền tìm thấy đột biến dị hợp tử kép trên gen CIITA, trẻ chẩn đoán xác định thiếu hụt biểu lộ phức hợp hòa hợp mô lớp 2. Trẻ được điều trị tích cực bằng kháng sinh, chống nấm, truyền globulin miễn dịch, ghép tế bào gốc tạo máu nhưng thất bại. Bác sỹ lâm sàng cần lưu ý tới khả năng rối loạn miễn dịch nguyên phát ở những trẻ có nhiễm trùng tái diễn khởi phát sớm trong năm đầu đời.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Thiếu hụt MHC lớp II, Rối loạn miễn dịch, Nhiễm trùng tái diễn
Tài liệu tham khảo
2. Hanna S, Etzioni A. MHC class I and II deficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2014;134(2):269-275. doi:10.1016/j.jaci.2014.06.001.
3. Mousavi Khorshidi MS, Seeleuthner Y, Chavoshzadeh Z, et al. Clinical, Immunological, and Genetic Findings in Iranian Patients with MHC-II Deficiency: Confirmation of c.162delGRFXANK Founder Mutation in the Iranian Population. J Clin Immunol. 2023; 43(8): 1941-1952. doi:10.1007/s10875-023-01562-z.
4. Cai YQ, Zhang H, Wang XZ, et al. A Novel RFXANK Mutation in a Chinese Child With MHC II Deficiency: Case Report and Literature Review. Open Forum Infect Dis. 2020; 7(8):ofaa314. Published 2020 Jul 24. doi:10.1093/ofid/ofaa314.
5. Alroqi FJ, Alhezam MA, Almojali AI, et al. Novel Presentation of Major Histocompatibility Complex Class II Deficiency
with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. J Clin Immunol. 2024; 44(3): 73. Published 2024 Mar 1. doi:10.1007/s10875-024-01674-0.
6. Lum SH, Neven B, Slatter MA, Gennery AR. Hematopoietic Cell Transplantation for MHC Class II Deficiency. Front Pediatr. 2019; 7:516. Published 2019 Dec 11. doi:10.3389/fped.2019.00516.
7. Farrokhi S, Shabani M, Aryan Z, et al. MHC class II deficiency: Report of a novel mutation and special review. Allergol Immunopathol (Madr). 2018; 46(3): 263-275. doi:10.1016/j.aller.2017.04.006.
8. Kattra AB, Benhsaien I, Drissi Bourhanbour A, et al. Major Histocompatibility Complex Class II Deficiency Beyond Infancy. Case Reports Immunol. 2025; 2025: 8570051. Published 2025 Jul 27. doi:10.1155/crii/8570051.
9. Nash G., Paidimuddala B., Zhang L. Structural Aspects of the MHC Expression Control System. Biophysical Chemistry. 2022; 284 doi: 10.1016/j.bpc.2022.106781.106781.
10. Ouederni M, Vincent QB, Frange P, et al. Major histocompatibility complex class II expression deficiency caused by a RFXANK founder mutation: a survey of 35 patients. Blood. 2011; 118(19): 5108-5118. doi:10.1182/blood-2011-05-352716.
11. Kallen ME, Pullarkat ST. Type II bare lymphocyte syndrome: role of peripheral blood flow cytometry and utility of stem cell transplant in treatment. J Pediatr Hematol Oncol. 2015; 37(4): e245-e249. doi:10.1097/MPH.0000000000000278.
12. Siepermann M, Gudowius S, Beltz K, et al. MHC class II deficiency cured by unrelated mismatched umbilical cord blood
transplantation: case report and review of 68 cases in the literature. Pediatr Transplant. 2011; 15(4): E80-E86. doi:10.1111/j.1399- 3046.2010.01292.x.
13. Kuo CY, Chase J, Garcia Lloret M, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency does not identify bare lymphocyte syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2013; 131(6): 1693-1695. doi:10.1016/j.jaci.2013.01.019.