Báo cáo ca bệnh thiếu hụt CITRIN - nguyên nhân gây chậm tăng cân ở trẻ nhũ nhi
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Thiếu hụt citrin là rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do đột biến gen SLC25A13, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện sớm thường gặp là ứ mật trong gan ở trẻ sơ sinh (NICCD); tuy nhiên, chậm tăng cân có thể là dấu hiệu nổi bật hơn, dẫn đến tiếp cận chẩn đoán muộn. Chúng tôi báo cáo ca trẻ nữ 12 tháng tuổi nhập viện lúc 1,5 tháng tuổi vì chậm tăng cân và thiếu máu. Trẻ sinh đủ tháng, bú mẹ đầy đủ nhưng tăng cân kém. Khám lâm sàng trẻ suy dinh dưỡng, da niêm mạc nhợt, vàng da nhẹ, gan mấp mé bờ sườn. Xét nghiệm cho thấy thiếu máu kèm ferritin tăng cao, tăng nhẹ bilirubin trực tiếp, men gan và rối loạn đông máu nhẹ; sàng lọc sơ sinh bình thường. Xét nghiệm gen phát hiện hai đột biến dị hợp tử kép SLC25A13, xác định chẩn đoán. Can thiệp dinh dưỡng phù hợp giúp cải thiện nhanh lâm sàng, cận lâm sàng và bắt kịp tăng trưởng. Chậm tăng cân và thiếu máu có thể là biểu hiện sớm của NICCD, cần được nhận diện sớm để điều trị kịp thời.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Thiếu hụt citrin, NICCD chậm tăng cân, vàng da ứ mật, SLC25A13
Tài liệu tham khảo
2. Vuković T, Kuek LE, Yu B, et al. The therapeutic landscape of citrin deficiency. J Inherit Metab Dis. 2024; 47(6): 1157-1174. doi:10.1002/jimd.12768.
3. Tavoulari S, Lacabanne D, Thangaratnarajah C, et al. Pathogenic variants of the mitochondrial aspartate/glutamate carrier causing citrin deficiency. Trends Endocrinol Metab. 2022; 33(8): 539-553. doi:10.1016/j.tem.2022.05.002.
4. Kobayashi K, Bang Lu Y, Xian Li M, et al. Screening of nine SLC25A13 mutations: their frequency in patients with citrin deficiency and high carrier rates in Asian populations. Mol Genet Metab. 2003; 80(3): 356-359. doi:10.1016/S1096-7192(03)00140-9.
5. Lu YB, Kobayashi K, Ushikai M, et al. Frequency and distribution in East Asia of 12 mutations identified in the SLC25A13 gene of Japanese patients with citrin deficiency. J Hum Genet. 2005; 50(7): 338-346. doi:10.1007/s10038-005-0262-8.
6. Pinto A, Ashmore C, Batzios S, et al. Dietary Management, Clinical Status and Outcome of Patients with Citrin Deficiency in the UK. Nutrients. 2020; 12(11): 3313. doi:10.3390/nu12113313.
7. Okano Y, Ohura T, Sakamoto O, et al. Current treatment for citrin deficiency during NICCD and adaptation/compensation stages: Strategy to prevent CTLN2. Mol Genet Metab. 2019; 127(3): 175-183. doi:10.1016/j.ymgme.2019.06.004.
8. Ficicioglu C, An Haack K. Failure to Thrive: When to Suspect Inborn Errors of Metabolism. Pediatrics. 2009; 124(3): 972-979. doi:10.1542/peds.2008-3724.
9. Hayasaka K. Metabolic basis and treatment of citrin deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021; 44(1): 110-117. doi:10.1002/jimd.12294.
10. Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, et al. Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD). J Inherit Metab Dis. 2007; 30(2): 139-144. doi:10.1007/s10545-007-0506-1.
11. Kido J, Sugawara K, Tavoulari S, et al. Deciphering the Mutational Background in Citrin Deficiency Through a Nationwide Study in Japan and Literature Review. Hum Mutat. 2025; 2025: 9326326. doi:10.1155/humu/9326326.
12. Nguyen MHT, Nguyen AHP, Ngo DN, et al. The mutation spectrum of SLC25A13 gene in citrin deficiency: identification of novel mutations in Vietnamese pediatric cohort with neonatal intrahepatic cholestasis. J Hum Genet. 2023; 68(5): 305-312. doi:10.1038/s10038-022-01112-2.