Giá trị cộng hưởng từ đa thông số trong chẩn đoán tình trạng đột biến gen IDH1 R132H của u thần kinh đệm ở người lớn
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
U thần kinh đệm là loại u nguyên phát phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương ở người lớn. Đột biến gen Isocitrate Dehydrogenase (IDH), đặc biệt IDH1 R132H được xác định bằng hoá mô miễn dịch, có vai trò quan trọng trong phân loại và tiên lượng bệnh. Nghiên cứu này nhằm đánh giá giá trị cộng hưởng từ đa thông số trong dự đoán tình trạng đột biến IDH1 R132H ở bệnh nhân u thần kinh đệm. Tất cả bệnh nhân được chụp trước phẫu thuật cộng hưởng từ với các chuỗi xung thường quy, khuếch tán và tưới máu động dựa trên độ nhạy từ (DSC). Các thông số định lượng bao gồm ADC và rCBV được đo tại vùng u và vùng quanh u, sau đó so sánh giữa hai nhóm. Phân tích ROC được sử dụng để đánh giá hiệu quả chẩn đoán. Kết quả cho thấy các thông số ADC và rCBV đo trong khối u có khả năng phân biệt tình trạng đột biến IDH. Mô hình kết hợp ADC và rCBV cho hiệu quả chẩn đoán cao hơn so với từng thông số đơn lẻ.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
U thần kinh đệm, đột biến IDH, cộng hưởng từ khuếch tán, cộng hưởng từ tưới máu, cộng hưởng từ đa thông số
Tài liệu tham khảo
2. Bộ Y tế. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung bướu - theo Bộ Y tế, Quyết định số 1514/QĐ-BYT ngày 01/04/2020 - Vietnam Regulatory Affairs Society - Luật Dược Việt Nam. Accessed June 12, 2025. https://vnras.com/huong-dan-chan-doan-va-dieu-tri-mot-so-benh-ung-buou-theo-bo-y-te-quyet-dinh-so-1514-qd-byt-ngay-01-04-2020/
3. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: a summary. Acta Neuropathol (Berl). 2016;131(6):803-820.
4. Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro-Oncol. 2021;23(8):1231-1251. doi:10.1093/neuonc/noab106
5. Byun YH, Park CK. Classification and Diagnosis of Adult Glioma: A Scoping Review. Brain NeuroRehabilitation. 2022;15(3):e23. doi:10.12786/bn.2022.15.e23
6. Zou P, Xu H, Chen P, et al. IDH1/IDH2 mutations define the prognosis and molecular profiles of patients with gliomas: a meta-analysis. PloS One. 2013;8(7):e68782. doi:10.1371/journal.pone.0068782
7. Villanueva-Meyer JE, Wood MD, Choi BS, et al. MRI Features and IDH Mutational Status of Grade II Diffuse Gliomas: Impact on Diagnosis and Prognosis. Am J Roentgenol. 2018;210(3):621-628. doi:10.2214/AJR.17.18457
8. Jackson RJ, Fuller GN, Abi-Said D, et al. Limitations of stereotactic biopsy in the initial management of gliomas. Neuro-Oncol. 2001;3(3):193-200. doi:10.1093/neuonc/3.3.193
9. Yang D, Korogi Y, Sugahara T, et al. Cerebral gliomas: prospective comparison of multivoxel 2D chemical-shift imaging proton MR spectroscopy, echoplanar perfusion and diffusion-weighted MRI. Neuroradiology. 2002;44(8):656-666. doi:10.1007/s00234-002-0816-9
10. Bhatti F, Strobel J, Tench C, et al. Apparent diffusion coefficient for genetic characterization of untreated adult gliomas: A meta-analysis stratified by methods. Neuro-Oncol Adv. 2025;7(1):vdaf103. doi:10.1093/noajnl/vdaf103
11. Cindil E, Sendur HN, Cerit MN, et al. Prediction of IDH Mutation Status in High-grade Gliomas Using DWI and High T1-weight DSC-MRI. Acad Radiol. 2022;29:S52-S62. doi:10.1016/j.acra.2021.02.002
12. Sahu A, Patnam NG, Goda JS, et al. Multiparametric Magnetic Resonance Imaging Correlates of Isocitrate Dehydrogenase Mutation in WHO high-Grade Astrocytomas. J Pers Med. 2022;13(1):72. doi:10.3390/jpm13010072
13. Broen MPG, Smits M, Wijnenga MMJ, et al. The T2-FLAIR mismatch sign as an imaging marker for non-enhancing IDH-mutant, 1p/19q-intact lower-grade glioma: a validation study. Neuro-Oncol. 2018;20(10):1393-1399. doi:10.1093/neuonc/noy048
14. van Santwijk L, Kouwenberg V, Meijer F, et al. A systematic review and meta-analysis on the differentiation of glioma grade and mutational status by use of perfusion-based magnetic resonance imaging. Insights Imaging. 2022;13:102. doi:10.1186/s13244-022-01230-7
15. Tan WL, Huang WY, Yin B, et al. Can diffusion tensor imaging noninvasively detect IDH1 gene mutations in astrogliomas? A retrospective study of 112 cases. AJNR Am J Neuroradiol. 2014;35(5):920-927. doi:10.3174/ajnr.A3803
16. Hong EK, Choi SH, Shin DJ, et al. Radiogenomics correlation between MR imaging features and major genetic profiles in glioblastoma. Eur Radiol. 2018;28(10):4350-4361. doi:10.1007/s00330-018-5400-8
17. Xing Z, Zhang H, She D, et al. IDH genotypes differentiation in glioblastomas using DWI and DSC-PWI in the enhancing and peri-enhancing region. Acta Radiol Stockh Swed 1987. 2019;60(12):1663-1672. doi:10.1177/0284185119842288
18. Losman JA, Looper RE, Koivunen P, et al. (R)-2-hydroxyglutarate is sufficient to promote leukemogenesis and its effects are reversible. Science. 2013;339(6127):1621-1625. doi:10.1126/science.1231677
19. Xing Z, Yang X, She D, et al. Noninvasive Assessment of IDH Mutational Status in World Health Organization Grade II and III Astrocytomas Using DWI and DSC-PWI Combined with Conventional MR Imaging. AJNR Am J Neuroradiol. 2017;38(6):1138-1144. doi:10.3174/ajnr.A5171
20. Kickingereder P, Sahm F, Radbruch A, et al. IDH mutation status is associated with a distinct hypoxia/angiogenesis transcriptome signature which is non-invasively predictable with rCBV imaging in human glioma. Sci Rep. 2015;5:16238. doi:10.1038/srep16238