Chẩn đoán trước sinh thai tăng khoảng sáng sau gáy đơn độc bằng kỹ thuật SNP array

Tóm tắt

Nghiên cứu hồi cứu mô tả trên 400 thai phụ có khoảng sáng sau gáy ≥ 2,5 mm đơn độc tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/2021 đến 01/2026 nhằm đánh giá giá trị của kỹ thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh. Kết quả cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 14%, trong đó lệch bội chiếm 6,75% với Trisomy 21 phổ biến nhất (5%). Kỹ thuật SNP array phát hiện thêm 6,75% trường hợp mất/lặp đoạn nhỏ (CNV), bao gồm 5,25% CNV gây bệnh/có khả năng gây bệnh và 1,5% CNV chưa rõ ý nghĩa. So với karyotyping, SNP array giúp tăng tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền thêm 5,5% (13,5% so với 8%) và xác định thêm 4,9% biến thể bất thường ở những trường hợp Karyotype bình thường. Tỷ lệ bất thường phát hiện bằng SNP array theo các nhóm khoảng sáng sau gáy 2,5 - 3,4 mm, 3,5 - 4,4 mm và ≥ 4,5 mm lần lượt là 12,1%, 14,7% và 14,1% (p = 0,789). SNP array làm tăng đáng kể hiệu quả chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể so với karyotyping ở thai tăng khoảng sáng sau gáy đơn độc.