Viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa có biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Xơ nang (Cystic Fibrosis, CF) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gây bệnh ở gen CFTR, rất hiếm gặp ở các nước Châu Á trong đó có Việt Nam. Biểu hiện của bệnh thường bao gồm nhiễm trùng hô hấp tái diễn, viêm phế quản mạn tính và giãn phế quản tiến triển; trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể xuất hiện các biến chứng nặng như viêm phổi hoại tử hoặc áp xe phổi. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 4 tuổi nhập viện với biểu hiện viêm phổi nặng kèm nhiễm khuẩn huyết và sốc nhiễm khuẩn. Chụp cắt lớp vi tính ngực ghi nhận hình ảnh viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa 2 bên. Tiếp cận tìm nguyên nhân giãn phế quản khởi phát sớm, chúng tôi phát hiện biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C (p.Gln1352His), gợi ý khả năng rối loạn liên quan tới bệnh xơ nang không điển hình. Ca bệnh nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tìm kiếm bệnh lý nền ở trẻ có viêm phổi nặng kèm giãn phế quản xuất hiện sớm, đồng thời cho thấy vai trò của các thăm dò di truyền trong tiếp cận chẩn đoán căn nguyên giãn phế quản tại những quốc gia có tỷ lệ lưu hành CF thấp.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Viêm phổi hoại tử, giãn phế quản, xơ nang, đột biến gen CFTR
Tài liệu tham khảo
2. Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016 Nov 19;388(10059):2519-2531. doi: 10.1016/S0140-6736(16)00576-6.
3. Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020 Jan;8(1):65-124. doi: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6.
4. Cao-Pham HG, Tran-Le QK, Nguyen-Ho L. Cystic fibrosis in Vietnam and Southeast Asia: underdiagnosis and genetic spectrum. J Community Genet. 2025 Jun;16(3):221-225. doi: 10.1007/s12687-025-00807-1.
5. Chang AB, Fortescue R, Grimwood K, et al. European Respiratory Society guidelines for the management of children and adolescents with bronchiectasis. Eur Respir J. 2021 Aug 26;58(2):2002990. doi: 10.1183/13993003.02990-2020.
6. Chang AB, Bush A, Grimwood K. Bronchiectasis in children: diagnosis and treatment. Lancet. 2018 Sep 8;392(10150):866-879. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31554-X. Bottom of Form
7. Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, et al Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol. 2016 Feb;51(2):115-32. doi: 10.1002/ppul.23304.
8. Castellani C, Duff AJA, Bell SC, et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178. doi: 10.1016/j.jcf.2018.02.006.
9. Sawicki GS, Lu FL, Valim C, et al. Necrotising pneumonia is an increasingly detected complication of pneumonia in children. Eur Respir J. 2008 Jun;31(6):1285-91. doi: 10.1183/09031936.00099807.
10. Tiddens HA, de Jong PA. Imaging and clinical trials in cystic fibrosis. Proc Am Thorac Soc. 2007 Aug 1;4(4):343-6. doi: 10.1513/pats.200611-174HT.
11. Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.064.