Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn (non-autoimmune hyperthyroidism, NAH) là bệnh lý hiếm gặp do các đột biến hoạt hóa gen mã hóa thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSHR). Phần lớn các dữ liệu hiện nay về bệnh chủ yếu đến từ các báo cáo ca bệnh và các nghiên cứu với cỡ mẫu nhỏ do số lượng người bệnh được ghi nhận trên thế giới còn hạn chế. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ nữ 2 tuổi xuất hiện lồi mắt từ 7 tháng tuổi, sau đó xuất hiện run đầu chi, nhịp tim nhanh và tăng cân kém. Xét nghiệm cho thấy cường giáp rõ với TSH < 0,005 mIU/L, FT4 > 100 pmol/L và T3: 9,31 nmol/L, trong khi các kháng thể tự miễn tuyến giáp đều âm tính. Tiền sử gia đình ghi nhận nhiều thành viên mắc cường giáp qua nhiều thế hệ, gợi ý kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Phân tích di truyền phát hiện biến thể dị hợp tử c.1514G>A (p.Ser505Asn) trên gen TSHR, được phân loại là biến thể có khả năng gây bệnh. Người bệnh được điều trị bằng methimazole và propranolol, đáp ứng tốt với cải thiện triệu chứng lâm sàng và các chỉ số chức năng tuyến giáp sau 15 tháng theo dõi. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hướng tới nguyên nhân di truyền ở trẻ có biểu hiện cường giáp khởi phát sớm, đặc biệt khi các xét nghiệm tự miễn âm tính và có tiền sử gia đình phù hợp.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn, TSHR, cường giáp không tự miễn có tính chất gia đình
Tài liệu tham khảo
2. Hébrant A, van Staveren WCG, Maenhaut C, Dumont JE, Leclère J. Genetic hyperthyroidism: hyperthyroidism due to activating TSHR mutations. Eur J Endocrinol. 2011;164(1):1-9. doi:10.1530/EJE-10-0775
3. Paschke R, Niedziela M, Vaidya B, Persani L, Rapoport B, Leclere J. 2012 European Thyroid Association Guidelines for the Management of Familial and Persistent Sporadic Non-Autoimmune Hyperthyroidism Caused by Thyroid-Stimulating Hormone Receptor Germline Mutations. Eur Thyroid J. 2012;1(3):142-147. doi:10.1159/000342982
4. Suput Omladic J, Pajek M, Groselj U, et al. Central TSH Dysregulation in a Patient with Familial Non-Autoimmune Autosomal Dominant Hyperthyroidism Due to a Novel Thyroid-Stimulating Hormone Receptor Disease-Causing Variant. Medicina. 2021;57(3):196. doi:10.3390/medicina57030196
5. Yamichannaiah C, Memon SS, Sarathi V, et al. Genotype-Phenotype Correlation in Germline TSH Receptor Activating Mutation Associated Hyperthyroidism: A Systematic Review. Clin Endocrinol (Oxf). 2025;103(2):119-128. doi:10.1111/cen.15288
6. Thomas JS, Leclere J, Hartemann P, et al. Familial hyperthyroidism without evidence of autoimmunity. Acta Endocrinol (Copenh). 1982;100(4):512-518. doi:10.1530/acta.0.1000512
7. Führer D, Mix M, Wonerow P, Richter I, Willgerodt H, Paschke R. Variable phenotype associated with Ser505Asn-activating thyrotropin-receptor germline mutation. Thyroid. 1999;9(8):757-761. doi:10.1089/thy.1999.9.757
8. Holzapfel HP, Wonerow P, von Petrykowski W, Henschen M, Scherbaum WA, Paschke R. Sporadic congenital hyperthyroidism due to a spontaneous germline mutation in the thyrotropin receptor gene. J Clin Endocrinol Metab. 1997;82(11):3879-3884. doi:10.1210/jcem.82.11.4378
9. Paschke R, Ludgate M. The thyrotropin receptor in thyroid diseases. N Engl J Med. 1997;337(23):1675-1681. doi:10.1056/NEJM19 9712043372307
10. Grüters A. Ocular manifestations in children and adolescents with thyrotoxicosis. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 1999;107 Suppl 5:S172-174. doi:10.1055/s-0029-1212178