Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp với tỷ lệ lưu hành thấp. Các nghiên cứu đã cho thấy mối
liên quan giữa kiểu gen của gen HLA và bệnh lý nhược cơ, đặc biệt các kiểu gen trên hai locus HLA-B và HLADRB1. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 15 bệnh nhân nhược cơ từ 01/2020 đến 10/2020, kết quả cho thấy: độ
tuổi trung bình là 46 ± 9,6 tuổi, tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao hơn nam giới. 53,3% bệnh nhân được chẩn đoán nhược
cơ mức độ nhẹ (nhóm I và nhóm II); 46,7% bệnh nhân được chẩn đoán nhược cơ mức độ nặng (nhóm III và nhóm
IV), 60% bệnh nhân có kháng thể kháng thụ thể acetylcholin dương tính. Locus HLA-B có 14 allele, trong đó các
allele phổ biến nhất là -B*15 (26,6%), -B*40 (10%), -B*18 (10%), -B*46 (10%); và locus HLA-DRB1 có 11 allele
trong đó các allele phổ biến nhất là HLA-DRB1*09 (26,6%), -DRB1*12 (20%), -DRB1*14 (10%), -DRB1*04 (10%).
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh nhược cơ, HLA-B, HLA-DRB1, Kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin (AChR-Ab)
Tài liệu tham khảo
2. Vander Heiden JA, Stathopoulos P, Zhou JQ, et al. Dysregulation of B Cell Repertoire Formation in Myasthenia Gravis Patients Revealed through Deep Sequencing. J Immunol. 2017;198(4):1460-1473.
3. Gregersen PK, Kosoy R, Lee AT, et al. Risk for myasthenia gravis maps to a (151) Pro-->Ala change in TNIP1 and to human leukocyte antigen-B*08. Ann Neurol. 2012;72(6):927-935.
4. Xie Y-c, Qu Y, Sun L, et al. Association between HLA-DRB1 and myasthenia gravis in a northern Han Chinese population. Journal of Clinical Neuroscience. 2011;18(11):1524-1527.
5. Nishino M, Ashiku SK, Kocher ON, Thurer RL, Boiselle PM, Hatabu H. The thymus: a comprehensive review. Radiographics. 2006; 26(2):335-348.
6. Philippe Gajdos MCT, MD. Treatment of Myasthenia Gravis Exacerbation with Intravenous Immunoglobulin. Arch Neurol. 2005;62:1689-1693.
7. Nils Erik Gilhus ST. Myasthenia gravis. Disease Primer. 2019;5:30.
8. Phillips LH. The Epidemiology of Myasthenia Gravis. Seminars in Neurology. 2004;24(1):17-20.
9. Soltys J, Gong B, Kaminski HJ, Zhou Y, Kusner LL. Extraocular muscle susceptibility to myasthenia gravis: unique immunological environment?. Ann N Y Acad Sci. 2008;1132:220-224.
10. T.H. Popperud MIB, M. Rasmussen, E. Kerty. Juvenile myasthenia gravis in Norway: Clinical characteristics, treatment, and long-term outcome in a nationwide population-based cohort. Official Journal of the European Paediatric Neurology Society. 2017;21:707-714.
11. Compston DA, Vincent A, Newsom-Davis J, Batchelor JR. Clinical, pathological, HLA antigen and immunological evidence for disease heterogeneity in myasthenia gravis. Brain. 1980;103(3):579-601.
12. Fernández-Mestre MT, Vargas V, Montagnani S, Cotúa M, Ogando V, Layrisse Z. HLA Class II and class I polymorphism in venezuelan patients with myasthenia gravis. Human Immunology. 2004;65(1):54-59.
13. Hoa BK, Hang NT, Kashiwase K, et al. HLA-A, -B, -C, -DRB1 and -DQB1 alleles and haplotypes in the Kinh population in Vietnam. Tissue Antigens. 2008;71(2):127-134.
14. Yoshida T, Tsuchiya M, Ono A, Yoshimatsu H, Satoyoshi E, Tsuji K. HLA antigens and myasthenia gravis in Japan. J Neurol Sci. 1977;32(2):195-201.
15. Santos E, Bettencourt A, da Silva AM, et al. HLA and age of onset in myasthenia gravis. Neuromuscular Disorders. 2017;27(7):650-654.