Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2022-06-15
Số lượt xem tóm tắt: 524
Số lượt xem PDF: 577
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v155i7.946
Số xuất bản
Tập 155 Số 7 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Thịnh, T. H. ., Thảo, N. T. ., & Khánh, T. V. . (2022). 2. Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 155(7), 8-13. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v155i7.946

2. Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase

Trần Huy Thịnh, Ngô Thị Thảo, Trần Vân Khánh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Các bệnh nhân này được tiến hành xác định đột biến gen G6PD; Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện các đột biến. Phát hiện được 6 đột biến thay thế nucleotid làm thay đổi acid amin tương ứng trên exon 2, 9, 11 và 12. Trong đó, đột biến tại các vị trí c.871G>A (Viangchan), c.1360C>T (Union) chiếm tỷ lệ cao nhất 25%, 18.8%, còn lại các dạng đột biến c.1388G>A (Kaiping), c.95A>G (Gaohe) và c.1376G>T (Canton) được phát hiện với tỷ lệ bằng nhau 12.5%. 1 trường hợp mang đột biến Chinese-5 (c.1024C>T). Biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>T có 4 trường hợp.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

enzyme G6PD, dân tộc Thái

Tài liệu tham khảo

1. Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency. Hematol Oncol Clin North Am. 2016;30(2):373-393.
2. Belfield KD, Tichy EM. Review and drug therapy implications of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018;75(3):97-104.
3. Gómez-Manzo S, Marcial-Quino J, Vanoye-Carlo A, et al. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase: Update and analysis of new mutations around the world. Int J Mol Sci. 2016;17(12).
4. Nguyễn Minh Hùng, Tạ Thị Tĩnh, Hiroyuki Matsuoka. Đột biến gen Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) ở ba nhóm dân tộc Mường, Tày, Thái ở Việt Nam. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2009;62(3):10-14.
5. Hue NT, Charlieu JP, Chau TTH, et al. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) mutations and haemoglobinuria syndrome in the Vietnamese population. Malar J. 2009;8(1):152.
6. Matsuoka H, Nguon C, Kanbe T, et al. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) mutations in Cambodia: G6PD Viangchan (871G>A) is the most common variant in the Cambodian population. J Hum Genet. 2005;50(9):468-472.
7. Yoshida A, Baur EW, Moutlsky AG. A Philippino Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase variant (G6PD Union) with enzyme deficiency and altered substrate specificity. Blood. 1970;35(4):506-513.
8. Jiang W, Yu G, Liu P, et al. Structure and function of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase-deficient variants in Chinese population. Hum Genet. 2006;119(5):463-478.
9. Trần Thị Mai Anh, Nguyễn Thị Phương, Trần Vân Khánh. Xác định đột biến một số vùng trọng điểm của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD. Tạp chí Y học Việt Nam. 2020;493(2):128-131.
10. Iwai K, Hirono A, Matsuoka H, et al. Distribution of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase mutations in Southeast Asia. Hum Genet. 2001;108(6):445-449.