31. Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 (13q14.3) gây ra. Wilson là một bệnh hiếm, tần suất gặp 1/ 30000 đến 1/50000 trẻ. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số mắc bệnh, chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân với các biểu hiện tâm thần kinh không điển hình, với triệu chứng đa dạng khi được phát hiện và điều trị kịp thời thì đáp ứng tốt với điều trị.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh Wilson, triệu chứng tâm thần kinh
Tài liệu tham khảo
1. Chaudhry HS, Anilkumar AC. Wilson Disease. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2022. Accessed August 1, 2022. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441990/.
2. Richard K Gilroy. Wilson Disease: Practice Essentials, Background, Etiology. Accessed August 2, 2022. https://emedicine.medscape.com/article/183456-overview.
3. Cao C, Colangelo T, Dhanekula RK, et al. A Rare Case of Wilson Disease in a 72-Year-Old Patient. ACG Case Rep J. 2019; 6(3): e00024. doi:10.14309/crj.0000000000000024.
4. Guindi M. Wilson disease. Seminars in Diagnostic Pathology. 2019; 36(6): 415-422. doi:10.1053/j.semdp.2019.07.008.
5. Dzieżyc-Jaworska K, Litwin T, Członkowska A. Clinical manifestations of Wilson disease in organs other than the liver and brain. Ann Transl Med. 2019; 7(Suppl 2): S62. doi: 10.21037/atm.2019.03.30
6. Pandey N, John S. Kayser-Fleischer Ring. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2022. Accessed August 2, 2022. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459187/.
2. Richard K Gilroy. Wilson Disease: Practice Essentials, Background, Etiology. Accessed August 2, 2022. https://emedicine.medscape.com/article/183456-overview.
3. Cao C, Colangelo T, Dhanekula RK, et al. A Rare Case of Wilson Disease in a 72-Year-Old Patient. ACG Case Rep J. 2019; 6(3): e00024. doi:10.14309/crj.0000000000000024.
4. Guindi M. Wilson disease. Seminars in Diagnostic Pathology. 2019; 36(6): 415-422. doi:10.1053/j.semdp.2019.07.008.
5. Dzieżyc-Jaworska K, Litwin T, Członkowska A. Clinical manifestations of Wilson disease in organs other than the liver and brain. Ann Transl Med. 2019; 7(Suppl 2): S62. doi: 10.21037/atm.2019.03.30
6. Pandey N, John S. Kayser-Fleischer Ring. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2022. Accessed August 2, 2022. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459187/.