6. Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát

Tóm tắt

Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là tình trạng tăng nhãn áp do sự phát triển bất thường của bán phần trước nhãn cầu, đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. Bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, gây nên do đột biến trên gen CYP1B1 thường là đột biến điểm nằm rải rác toàn bộ chiều dài gen. Việc phát hiện đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát giúp đánh giá mối liên quan kiểu gen kiểu hình là tiền đề quan trọng trong việc đưa ra hướng điều trị cũng như tiên lượng cho bệnh nhân, giúp cho chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Nghiên cứu tiến hành phân tích 85 bệnh nhân cho thấy có mối liên quan chặt chẽ giữa giai đoạn bệnh của bệnh nhân với tình trạng đột biến gen CYP1B1, bệnh nhân biểu hiện bệnh nặng có khả năng cao mang đột biến gen hơn nhóm bệnh nhân nhẹ và trung bình. Đường kính và mức độ đục giác mạc là yếu tố quan trọng liên quan nhất đến tình trạng đột biến gen. Bên cạnh đó, khi xét đến mối liên quan của sự kết hợp các đặc điểm lâm sàng với tình trạng đột biến gen CYP1B1 cho thấy khả năng đột biến gen cao hơn ở nhóm càng mang nhiều yếu tố phối hợp như bệnh biểu hiện sớm ngay sau sinh, ở cả hai mắt và giai đoạn nặng.