6. Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát

Trần Thu Hà, Nguyễn Văn Huy, Trương Như Hân, Trần Vân Khánh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là tình trạng tăng nhãn áp do sự phát triển bất thường của bán phần trước nhãn cầu, đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. Bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, gây nên do đột biến trên gen CYP1B1 thường là đột biến điểm nằm rải rác toàn bộ chiều dài gen. Việc phát hiện đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát giúp đánh giá mối liên quan kiểu gen kiểu hình là tiền đề quan trọng trong việc đưa ra hướng điều trị cũng như tiên lượng cho bệnh nhân, giúp cho chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Nghiên cứu tiến hành phân tích 85 bệnh nhân cho thấy có mối liên quan chặt chẽ giữa giai đoạn bệnh của bệnh nhân với tình trạng đột biến gen CYP1B1, bệnh nhân biểu hiện bệnh nặng có khả năng cao mang đột biến gen hơn nhóm bệnh nhân nhẹ và trung bình. Đường kính và mức độ đục giác mạc là yếu tố quan trọng liên quan nhất đến tình trạng đột biến gen. Bên cạnh đó, khi xét đến mối liên quan của sự kết hợp các đặc điểm lâm sàng với tình trạng đột biến gen CYP1B1 cho thấy khả năng đột biến gen cao hơn ở nhóm càng mang nhiều yếu tố phối hợp như bệnh biểu hiện sớm ngay sau sinh, ở cả hai mắt và giai đoạn nặng.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Shields M B. Primary congenital glaucoma. Third edition, Williams and Wilkins, USA. 1982:220-233.
2. A. O. Khan, M A Aldahmesh, J Y Mohamed. CYP1B1 analysis of unilateral primary newborn glaucoma in Saudi children. J AAPOS. 2012;16(6):571-572.
3. Mei Yang, Xiangming Guo, Xing Liu. Investigation of CYP1B1 mutations in Chinese patients with primary congenital glaucoma. Mol Vis. 2009;15:432-437.
4. Ji Hyun Lee, Chang-Seok Ki, Hee-Jung Kim. Analysis of copy number variation using whole genome exon-focused array CGH in Korean patients with primary congenital glaucoma. Mol Vis. 2011;17:3583-3590.
5. Mukesh Tanwar, Tanuj Dada, Ramanjit Sihota. Mutation spectrum of CYP1B1 in North Indian congenital glaucoma patients. Mol Vis. 2009;15:1200-1209.
6. Robert N. Weiss, Shaffer, Daniel I. Congenital and pediatric glaucomas. Mosby, St. Louis. 1970;37.
7. S. G. Panicker, A. K. Mandal, A. B. Reddy, et al. Correlations of genotype with phenotype in Indian patients with primary congenital glaucoma. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004;45(4):1149-56.
8. X. Chen, Y. Chen, L. Wang, et al. CYP1B1 genotype influences the phenotype in primary congenital glaucoma and surgical treatment. Br J Ophthalmol. 2014;98(2):246-51.
9. O. Geyer, A. Wolf, E. Levinger, et al. Genotype/phenotype correlation in primary congenital glaucoma patients from different ethnic groups of the Israeli population. Am J Ophthalmol. 2011;151(2):263-71e1.
10. C. Al-Haddad, M. Abdulaal, R. Badra, et al. Genotype/Phenotype Correlation in Primary Congenital Glaucoma Patients in the Lebanese Population: A Pilot Study. Ophthalmic Genet. 2016;37(1):31-6.
11. W. Suh, C. Kee. A clinical and molecular genetics study of primary congenital glaucoma in South Korea. Br J Ophthalmol. 2012;96(11):1372-7.