12. Biến thể gen FSHR và kết quả kích thích nhẹ buồng trứng ở bệnh nhân Poseidon nhóm 3 và 4

Hoàng Thị Thanh Thủy, Trịnh Thế Sơn, Nguyễn Việt Quang, Hồ Nguyệt Minh , Nguyễn Phương Trâm, Ngô Thị Ngân, Nguyễn Thúy Hằng, Hồ Sỹ Hùng

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Nghiên cứu can thiệp tiến cứu thực hiện trên 60 bệnh nhân đáp ứng buồng trứng kém Poseidon 3, 4, được kích thích buồng trứng nhẹ và xét nghiệm biến thể gen FSHR Rs6165, Rs6166 nhằm đánh giá kết quả kích thích buồng trứng. Kết quả cho thấy tần suất xuất hiện gen GG của biến thể Rs6165 là 10%, Rs6166 là 8,3%. Số noãn thu được trung bình 4,88 ± 2,86, số phôi ngày 3 trung bình 3,02 ± 2,32. Tỷ lệ noãn thu được/số nang thứ cấp (chỉ số FOI) của nhóm GG của biến thể Rs6165 là 0,51 ± 0,21, thấp hơn nhóm AA+AG là 0,77 ± 0,39 (p = 0,01), tương tự ở biến thể Rs6166, chỉ số FOI của nhóm GG là 0,41 ± 0,22 thấp hơn nhóm AA+AG là 0,76 ± 0,42 (p = 0,002). Tỷ lệ noãn trưởng thành MII/số nang thứ cấp thấp hơn ở nhóm GG ở cả 2 biến thể Rs6165 và Rs6166 lần lượt là (0,32 ± 0,18 so với 0,53 ± 0,37) (p = 0,02) và (0,32 ± 0,18 so với 0,52 ± 0,38) (p = 0,03). Như vậy, kiểu gen GG của biến thể gen Rs6165 và Rs6166 có xu hướng đáp ứng kém hơn khi kích thích buồng trứng nhẹ ở bệnh nhân Poseidon nhóm 3 và 4.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Alviggi C, Andersen CY, Buehler K, et al. A new more detailed stratification of low responders to ovarian stimulation: from a poor ovarian response to a low prognosis concept. Fertility and Sterility. 2016;105(6):1452-1453. doi:10.1016/j.fertnstert.2016.02.005
2. Nguyễn Thị Cúc, Hoàng Quốc Huy, Trần Thị Thu Hằng, và cs. Kết quả kích thích buồng trứng nhẹ bằng Clomiphene Citrate kết hợp FSH trên bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm giảm dự trữ buồng trứng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2023;169(8):132-138. doi: 10.52852/tcncyh.v169i8.1822
3. Trịnh Thị Ngọc Yến, Dương Tiến Tùng, Hồ Nguyệt Minh, và cs. Chất lượng noãn, phôi và kết quả có thai của phác đồ kích thích buồng trứng nhẹ so với phác đồ kích thích buồng trứng liều cao ở bệnh nhân giảm dự trữ buồng trứng. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2022;159(11):132-139.
4. Vũ Văn Tâm, Đỗ Diễm Hường. Nghiên cứu hiệu quả của phác đồ kích thích nhẹ buồng trứng trên bệnh nhân làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng từ 1/2016 đến 6/2017. Tạp chí Phụ sản. 2018;16(1):169-172. doi:10.46755/vjog.2018.1.722
5. ESHRE. Ovarian stimulation for IVF/ICSI. Guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology. Published online September 10, 2019.
6. Simoni M, Gromoll J, Nieschlag E. The Follicle-Stimulating Hormone Receptor: Biochemistry, Molecular Biology, Physiology, and Pathophysiology. Endocrine Reviews. 1997;18(6):739-773. doi:10.1210/edrv.18.6.0320
7. Simoni M, Nieschlag E, Gromoll J. Isoforms and single nucleotide polymorphisms of the FSH receptor gene: implications for human reproduction. Hum Reprod Update. 2002;8(5):413-421. doi:10.1093/humupd/8.5 4 13
8. Mã Phạm Quế Mai, Lê Long Hồ, Phạm Thiếu Quân, và cs. Mối tương quan giữa đa hình gen thụ thể FSH và đáp ứng kích thích buồng trứng cận tối ưu trên nhóm phụ nữ thực hiện IVF tại Việt Nam. Tạp chí Phụ sản. 2019;17(1). doi:10.46755/vjog.2019.1.598
9. Neves AR, Garcia S, Vuong LT, et al. Association between sequence variants in the FSHR gene and reproductive outcomes following IVF in predicted normoresponders. Reproductive BioMedicine Online. 2023;46(5):826-834. doi:10.1016/j.rbmo.2023. 01.013
10. Alviggi C, Conforti A, Santi D, et al. Clinical relevance of genetic variants of gonadotrophins and their receptors in controlled ovarian stimulation: a systematic review and meta-analysis. Human Reproduction Update. 2018;24(5):599-614. doi:10.1093/humupd/dmy 019
11. Youssef MA, van Wely M, Al-Inany H, et al. A mild ovarian stimulation strategy in women with poor ovarian reserve undergoing IVF: a multicenter randomized non-inferiority trial. Hum Reprod. 2017;32(1):112-118. doi:10.1093/humrep/dew282
12. Hu S, Jing Y, Fu Y, et al. Association of FSHR gene polymorphisms with poor ovarian response in patients undergoing IVF: A systematic review and meta-analysis. Gene. 2024;909:148314. doi:10.1016/j.gene. 2024.148314
13. Simoni M, Casarini L. Mechanisms in endocrinology: Genetics of FSH action: a 2014-and-beyond view. European Journal of Endocrinology. 2014;170(3):R91-R107. doi:10. 1530/EJE-13-0624