43. Ghép thận cha-con ở trẻ nam mắc hội chứng alport liên kết X với đột biến COL4A5: Báo cáo ca bệnh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Alport là bệnh thận di truyền do đột biến gen collagen loại IV, thường dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối. Các báo cáo trên thế giới cho thấy ghép thận ở bệnh nhân hội chứng Alport thường có kết quả rất tốt. Chúng tôi báo ca bệnh trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán viêm cầu thận - hội chứng Alport có đột biến gen COL4A5 liên kết X, tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối sau 5 năm. Trẻ được điều trị thẩm phân phúc mạc trong 6 tháng. Sau đó, chúng tôi tiến hành ghép thận cho trẻ với người cho sống là bố của trẻ. Chức năng thận ghép hồi phục hoàn toàn sau mổ 7 ngày. Hiện tại, sau ghép 5 tháng, trẻ tăng 7kg, huyết áp bình thường, ure và creatinin máu bình thường, không có protein niệu và hồng cầu niệu. Ca bệnh muốn nhấn mạnh đến tầm quan trọng kết hợp khám lâm sàng với khai thác tiền sử, bệnh sử và xét nghiệm gen để chẩn đoán hội chứng Alport xem xét ghép thận khi trẻ tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Alport, ghép thận, đột biến gen COL4A5
Tài liệu tham khảo
2. Nerli RB, Ghagane SC, Patil MV, et al. Renal Transplant in a Child with Alport Syndrome. Indian Journal of Transplantation. 2017;11(2):86. doi:10.4103/ijot.ijot_22_17
3. Watson S, Padala SA, Hashmi MF, et al. Alport Syndrome. StatPearls. Published 2024. Accessed April 25, 2024. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470419/
4. Morinière V, Dahan K, Hilbert P, et al. Improving mutation screening in familial hematuric nephropathies through next generation sequencing. J Am Soc Nephrol. 2014;25(12):2740-2751. doi:10.1681/ASN.2013080912
5. Kelly YP, Patil A, Wallis L, et al. Outcomes of kidney transplantation in Alport syndrome compared with other forms of renal disease. Ren Fail. 2016;39(1):290-293. doi:10.1080/0886022X.2016.1262266
6. van der Loop FT, Heidet L, Timmer ED, et al. Autosomal dominant Alport syndrome caused by a COL4A3 splice site mutation. Kidney Int. 2000;58(5):1870-1875. doi:10.1111/j.1523-1755.2000.00358.x
7. Warady BA, Agarwal R, Bangalore S, et al. Alport Syndrome Classification and Management. Kidney Med. 2020;2(5):639-649. doi:10.1016/j.xkme.2020.05.014
8. Kashtan CE. Renal transplantation in patients with Alport syndrome. Pediatr Transplant. 2006;10(6):651-657. doi:10.1111/j.1399-3046.2006.00528.x
9. Kashtan C. Alport syndrome: facts and opinions. F1000Res. 2017;6:50. doi:10.12688/f1000research.9636.1
10. Plevová P, Gut J, Janda J. Familial hematuria: A review. Medicina (Kaunas). 2017;53(1):1-10. doi:10.1016/j.medici.2017.01.002
11. Cosgrove D, Liu S. Collagen IV diseases: A focus on the glomerular basement membrane in Alport syndrome. Matrix Biol. 2017;57-58:45-54. doi:10.1016/j.matbio.2016.08.005
12. Thorner PS. Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Nephron Clin Pract. 2007;106(2):c82-88. doi:10.1159/000101802
13. Koç A, Bora E, Cinleti T, et al. Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome. The Journal of Basic and Clinical Health Sciences. Published online September 1, 2019. doi:10.30621/jbachs.2019.719
14. Mallett A, Tang W, Clayton PA, et al. End-stage kidney disease due to Alport syndrome: outcomes in 296 consecutive Australia and New Zealand Dialysis and Transplant Registry cases. Nephrology Dialysis Transplantation. 2014;29(12):2277-2286. doi:10.1093/ndt/gfu254
15. Patel H, Kute V, Patel H, et al. Outcome of renal transplantation in Alport’s syndrome: A single-center experience. Transplantation. 2020;104(S3):S411. doi:10.1097/01.tp.000070 0692.33508.84