3. Đặc điểm siêu âm của thai thoát vị rốn và kết quả phân tích di truyền
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu mô tả được thực hiện trên 121 thai phụ có thai được chẩn đoán thoát vị rốn bằng siêu âm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong giai đoạn từ tháng 01 năm 2020 đến tháng 5 năm 2023. Kết quả cho thấy, tuổi trung bình của thai phụ là 30,23 ± 6,25 tuổi. Tuổi thai trung bình khi chẩn đoán là 16,76 ± 4,76 tuần. Kích thước trung bình của khối thoát vị là 22,99 ± 18,60mm. Tỷ lệ thoát vị rốn đơn độc chiếm 60,33%, trong khi 39,67% có phối hợp bất thường hình thái kèm theo, chủ yếu là dị tật tim bẩm sinh. Có 52,07% các thai phụ được thực hiện chọc ối làm xét nghiệm di truyền, trong đó phát hiện 26,98% bất thường di truyền, phổ biến nhất là trisomy 18, tiếp theo là trisomy 13 và trisomy 21.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Thoát vị rốn, chẩn đoán trước sinh, siêu âm tiền sản
Tài liệu tham khảo
2. Xu LL, Zhen L, Lou JW, et al. Can cell-free DNA testing be used in pregnancies with isolated fetal omphalocele? Preliminary evidence from cytogenetic results of prenatal cases. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2021; 34(4): 624-628. doi:10.1080/14767058.2019.1611769.
3. Ayhan I, Demirci O, Uygur L, et al. An analysis of factors affecting survival in prenatally diagnosed omphalocele. Journal of Perinatal Medicine. 2023; 51(9): 1189-1196. doi:10.1515/jpm-2023-0197.
4. Tassin M, Descriaud C, Elie C, et al. Omphalocele in the first trimester: prediction of perinatal outcome. Prenatal Diagnosis. 2013; 33(5): 497-501. doi:10.1002/pd.4102.
5. Conner P, Vejde JH, Burgos CM. Accuracy and impact of prenatal diagnosis in infants with omphalocele. Pediatr Surg Int. 2018; 34(6): 629-633. doi:10.1007/s00383-018-4265-x.
6. Yucel Celi̇K O, Keles A, Obut M, et al. Pregnancy outcomes and prenatal traditional karyotype analysis with fetal omphalocele. Minerva Obstet Gynecol. 2023; 75(2). doi:10.23736/S2724-606X.21.04917-4.
7. Trương Quang Vinh, Lưu Thị Hồng, Đàm Thị Quỳnh Liên. Nhận xét thái độ xử trí thoát vị rốn, khe hở thành bụng chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Tạp chí Phụ Sản. 2014; 12(2): 164-167. doi:10.46755/vjog.2014.2.949.
8. Marshall J, Salemi JL, Tanner JP, et al. Prevalence, Correlates, and Outcomes of Omphalocele in the United States, 1995-2005. Obstetrics & Gynecology. 2015; 126(2): 284-293. doi:10.1097/AOG.0000000000000920.
9. Porter A, Benson CB, Hawley P, Wilkins-Haug L. Outcome of fetuses with a prenatal ultrasound diagnosis of isolated omphalocele. Prenatal Diagnosis. 2009; 29(7): 668-673. doi:10.1002/pd.2241.
10. Kleinrouweler CE, Kuijper CF, Van Zalen-Sprock MM, Mathijssen IB, Bilardo CM, Pajkrt E. Characteristics and Outcome and the Omphalocele Circumference/Abdominal Circumference Ratio in Prenatally Diagnosed Fetal Omphalocele. Fetal Diagn Ther. 2011; 30(1): 60-69. doi:10.1159/000323326.
11. Rattan K, Singh J, Jakhar R, Dalal P, Sonika P. Omphalocele: 15-years experience from a single center in developing country. J Clin Neonatol. 2018; 7(3): 125. doi:10.4103/jcn.JCN_124_17.
12. Roux N, Grangé G, Salomon LJ, Rousseau V, Khen-Dunlop N, Beaudoin S. Omphalocèle au premier trimestre : valeur pronostique du contenu extériorisé pour le risque d’anomalie associée. Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie. 2019; 47(9): 637-642. doi:10.1016/j.gofs.2019.06.013.
13. Shi X, Tang H, Lu J, Yang X, Ding H, Wu J. Prenatal genetic diagnosis of omphalocele by karyotyping, chromosomal microarray analysis and exome sequencing. Annals of Medicine. 2021; 53(1): 1286-1292. doi:10.1080/07853890.2021.1962966.
14. Nitzsche K, Fitze G, Rüdiger M, Wimberger P, Birdir C. Prenatal diagnosis of exomphalos and prediction of outcome. Sci Rep. 2021; 11(1): 8752. doi:10.1038/s41598-021-88245-0.
15. Abbasi N, Moore A, Chiu P, et al. Prenatally diagnosed omphaloceles: Report of 92 cases and association with Beckwith-Wiedemann syndrome. Prenatal Diagnosis. 2021; 41(7): 798-816. doi:10.1002/pd.5930.