17. Bệnh thoái hóa cơ tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 6 năm 2016 - 2021: Phân bố thể bệnh, kiểu hình và tiến triển bệnh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Thoái hóa cơ tủy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Nghiên cứu mô tả phân bố, đặc điểm kiểu hình và tiến triển của SMA trong 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 191 bệnh nhân SMA được phân bố 66 (34,6%) thể I, 86 (45,1%) thể II, và 39 (20,3%) thể III. 42 (22%) trẻ có anh/chị em ruột mắc SMA. Tuổi chẩn đoán trung vị của thể I, II và thể III là 4,5 tháng, 2 tuổi và 5,5 tuổi. Tiến triển bệnh nhân SMA thể 1 nặng nhất: 87,2% tử vong với tuổi trung vị 10,5 tháng do viêm phổi và suy hô hấp. 53% SMA thể III ngồi có hỗ trợ. 56,4% SMA thể III không đi được. Tỉ lệ cong vẹo cột sống thể I, II và III lần lượt là 75%, 74% và 56%. Kết luận: SMA hay gặp nhất là thể II, tiếp đến là thể I, thể III. Tiến triển SMA thể I nặng nhất. Hay gặp biến chứng cong vẹo cột sống và khả năng vận động yếu dần.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Thoái hoá cơ tuỷ, Teo cơ tuỷ sống, SMA, Gen SMN
Tài liệu tham khảo
2. Prior TW, Nagan N. Spinal muscular atrophy: Overview of molecular diagnostic approaches. Curr Protoc Hum Genet. 2016;88:9.27.1-9.27.13.
3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846.
4. Farrar MA, Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: Progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290-302.
5. Ross LF, Kwon JM. Spinal muscular atrophy: Past, present, and future. Neoreviews. 2019;20(8):e437-e451.
6. Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in treatment of spinal muscular atrophy - New phenotypes, new challenges, new implications for care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13.
7. Albrechtsen SS, Born AP, Boesen MS. Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy - A systematic review. Dan Med J. 2020;67(9).
8. Hoy SM. Onasemnogene abeparvovec: First global approval. Drugs. 2019;79(11):1255-1262.
9. Waldrop MA, Elsheikh BH. Spinal muscular atrophy in the treatment Era. Neurol Clin. 2020;38(3):505-518.
10. Williams L. Spinal muscular atrophy in the age of gene therapy. AACN Adv Crit Care. 2020;31(1):86-91.
11. Nguyễn Ngọc Khánh. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh SMA. Luận văn Thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội; 2005.
12. D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
13. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.