21. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em

Đặng Thị Ngọc Lan, Ngô Diễm Ngọc, Lê Hồng Quang, Lê Trọng Tú, Đặng Thị Hải Vân

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng (0 - 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1. Các dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm: tim bẩm sinh (95,8%), bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật thần kinh (27,7%) và dị tật thận - tiết niệu - sinh dục (18,3%). Các biểu hiện lâm sàng thường gặp khác bao gồm: nhiễm trùng (77,1%), chậm phát triển thể chất (50,7%), co giật (23,6%) và rối loạn phát triển tâm thần (21,5%). Tỉ lệ hạ canxi máu là 50%. Suy cận giáp gặp ở 18/33 bệnh nhân và là nguyên nhân thường gặp của hạ canxi máu. Các rối loạn huyết học bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu lympho và giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86,5% các bệnh nhân được làm xét nghiệm.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Oskarsdottir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: A population-based study in Western Sweden. Arch Dis Child. 2004;89(2):148-151. doi: 10.1136/adc.2003.026880.
2. McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome Summary Genetic Counseling GeneReview Scope Diagnosis Suggestive Findings. 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/.
3. Campbell IM, Sheppard SE, Crowley TB, et al. What’s New with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children’s Hospital of Philadelphia. Am J Med Genet A. 2018;176(10):2058-2069. doi: 10.1002/ajmg.a.40637.
4. Digilio M, Marino B, Capolino R, Dallapiccola B. Clinical manifestations of Deletion 22q11.2 syndrome (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial syndrome). Images Paediatr Cardiol. 2005;7(2):23-34.
5. Lê Thị Liễu, Đinh Thị Hồng Nhung, Ngô Diễm Ngọc. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán hội chứng DiGeorge. Tạp chí Nhi khoa. 2016;9(3):71-75.
6. Lê Thanh Hải. Hướng Dẫn Chẩn Đoán và Điều Trị Bệnh Trẻ Em (Cập Nhật 2018). Nhà xuất bản Y học; 2018. https://benhviennhitrunguong.gov.vn/huong-dan-chan-doan-va-dieu-tri-benh-tre-em-2.html.
7. Park IS, Ko JK, Kim YH, et al. Cardiovascular anomalies in patients with chromosome 22q11.2 deletion: A Korean multicenter study. International Journal of Cardiology. 2007;114(2):230-235. doi: 10.1016/j.ijcard.2005.12.029.
8. Repetto GM, Guzmán ML, Delgado I, et al. Case fatality rate and associated factors in patients with 22q11 microdeletion syndrome: A retrospective cohort study. BMJ Open. 2014;4(11):e005041. doi: 10.1136/bmjopen-2014-005041.
9. Nissan E, Katz U, Levy-Shraga Y, et al. Clinical Features in a Large Cohort of Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome. J Pediatr. 2021;238:215-220.e5. doi: 10.1016/j.jpeds.2021.07.020.
10. Devriendt K, Swillen A, Fryns JP, Proesmans W, Gewillig M. Renal and urological tract malformations caused by a 22q11 deletion. J Med Genet. 1996;33(4):349.
11. Bohm LA, Zhou TC, Mingo TJ, et al. Neuroradiographic findings in 22q11.2 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2017;173(8):2158-2165. doi: 10.1002/ajmg.a.38304.
12. Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: A European collaborative study. J Med Genet. 1997;34(10):798-804.
13. Bộ Y tế. Bộ Y tế công bố kết quả Tổng điểu tra Dinh dưỡng năm 2019-2020. Tin nổi bật - Cổng thông tin Bộ Y tế. Accessed September 13, 2022. https://moh.gov.vn/tin-noi-bat/-/asset_publisher/3Yst7YhbkA5j/content/bo-y-te-cong-bo-ket-qua-tong-ieu-tra-dinh-duong-nam-2019-2020.
14. Lawrence S, McDonald-McGinn DM, Zackai E. Thrombocytopenia in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2003;143(2):277-278. doi: 10.1067/S0022-3476(03)00248-8.
15. Kato T, Kosaka K, Kimura M, et al. Thrombocytopenia in patients with 22q11.2 deletion syndrome and its association with glycoprotein Ib-beta. Genet Med. 2003;5(2):113-119. doi: 10.1097/01.GIM.0000056828.03164.30.
16. Naqvi N, Davidson SJ, Wong D, et al. Predicting 22q11.2 deletion syndrome: a novel method using the routine full blood count. Int J Cardiol. 2011;150(1):50-53. doi: 10.1016/j.ijcard.2010.02.027.