3. Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen

Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Gen PARK2 mã hóa ra Parkin, một enzyme E3 ubiquitin ligase. Đột biến trên gen PARK2 được ghi nhận phổ biến ở những bệnh nhân Parkinson dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến điểm gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9 - 12% bệnh nhân khởi phát sớm (trước 40 tuổi). Nhóm nghiên cứu nhận thấy sự cần thiết của một nghiên cứu tìm hiểu về các đột biến điểm trên gen PARK2 ở những bệnh nhân Parkinson tại Việt Nam. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Shi MM, Shi CH, Xu YM. Rab GTPases: The key players in the molecular pathway of Parkinson’s disease. Front Cell Neurosci. 2017;11. doi: 10.3389/FNCEL.2017.00081.
2. Shulman JM, De Jager PL, Feany MB. Parkinson’s disease: genetics and pathogenesis. Annu Rev Pathol. 2011;6:193-222. doi: 10.1146/ANNUREV-PATHOL-011110-130242.
3. Chu MK, Kim WC, Choi JM, et al. Analysis of dosage mutation in PARK2 among Korean patients with early-onset or familial Parkinson’s disease. J Clin Neurol. 2014;10(3):244-248. doi: 10.3988/JCN.2014.10.3.244.
4. Kann M, Jacobs H, Mohrmann K, et al. Role of parkin mutations in 111 community-based patients with early-onset parkinsonism. Ann Neurol. 2002;51(5):621-625. doi: 10.1002/ANA.10179.
5. Sun M, Latourelle JC, Wooten GF, et al. Influence of heterozygosity for parkin mutation on onset age in familial Parkinson disease: the GenePD study. Arch Neurol. 2006;63(6):826-832. doi: 10.1001/ARCHNEUR.63.6.826.
6. Klein C, Djarmati A, Hedrich K, et al. PINK1, Parkin, and DJ-1 mutations in Italian patients with early-onset parkinsonism. Eur J Hum Genet EJHG. 2005;13(9):1086-1093. doi: 10.1038/SJ.EJHG.5201455.
7. Li H, Yusufujiang A, Naser S, et al. Mutation analysis of PARK2 in a Uyghur family with early-onset Parkinson’s disease in Xinjiang, China. J Neurol Sci. 2014;342(1):21-24. doi: 10.1016/J.JNS.2014.03.044.