28. Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 (PH1) là rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen alanine-glyoxylate aminotransferase (AGXT). Bệnh thường xuất hiện ở trẻ bị sỏi thận và/hoặc nhiễm canxi thận và suy giảm chức năng thận tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD). Chúng tôi báo cáo ca bệnh trẻ nam 12 tuổi tiền sử sỏi thận lúc 3 tuổi. Trẻ được phẫu thuật lấy sỏi do tắc nghẽn lúc 5 tuổi và tán sỏi qua da khi 8 tuổi. Em gái trẻ cũng bị sỏi thận chưa phải can thiệp điều trị. Đợt này, trẻ 12 tuổi, xuất hiện đau thắt lưng bên trái, không sốt. Trẻ có suy thận, giảm canxi máu, tăng PTH, canxi/creatinine niệu bình thường, khí máu có toan chuyển hóa. X-quang bụng sỏi thận hai bên. Một đột biến đã được phát hiện trong gen AGXT (c.466G>A; p.Gly156Arg) ở cả trẻ và em gái trẻ. 4 tháng sau trẻ được thẩm phân phúc mạc vì ESRD. Trước một trẻ sỏi thận tái phát, tiền sử gia đình bị sỏi thận, nên nghĩ đến PH1và xét nghiệm phân tích gen để chẩn đoán.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Sỏi thận, bệnh thận mạn giai đoạn cuối, gen AGXT, tăng oxalate niệu
Tài liệu tham khảo
2. Hoppe B, Langman C. A United States survey on diagnosis, treatment, and outcome of primary hyperoxaluria. Pediatric nephrology (Berlin, Germany). 2003;18:986-991.
3. Garrelfs SF, Rumsby G, Peters-Sengers H, et al. Patients with primary hyperoxaluria type 2 have significant morbidity and require careful follow-up. Kidney International. 2019; 96(6):1389-1399.
4. Beck B, Baasner A, Buescher A, et al. Novel findings in patients with primary hyperoxaluria type III and implications for advanced molecular testing strategies. European journal of human genetics : EJHG. 2012;21.
5. Hulton SA. The primary hyperoxalurias: A practical approach to diagnosis and treatment. International Journal of Surgery. 2016;36:649-654.
6. Cellini B, Bertoldi M, Montioli R, et al. Human wild-type alanine:glyoxylate aminotransferase and its naturally occurring G82E variant: functional properties and physiological implications. Biochem J. 2007;408(1):39-50.
7. Abukhatwah MW, Almalki SH, Althobaiti MS, et al. Primary hyperoxaluria Type 1. Medicine (Baltimore). 2020;99(25):e20371.
8. Schwartz GJ, Muñoz A, Schneider MF, et al. New equations to estimate GFR in children with CKD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(3):629-637.
9. Soliman NA, Nabhan MM, Abdelrahman SM, et al. Clinical spectrum of primary hyperoxaluria type 1: Experience of a tertiary center. Nephrol Ther. 2017;13(3):176-182.
10. Shah A, Leslie SW, Ramakrishnan S. Hyperoxaluria. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2023. Accessed April 24, 2023.
11. Harambat J, van Stralen KJ, Espinosa L, et al. Characteristics and Outcomes of Children with Primary Oxalosis Requiring Renal Replacement Therapy. Clin J Am Soc Nephrol. 2012;7(3):458-465.