Một số bất thường gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội phát hiện bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
This study aimed to evaluate the rate of genetic mutations in patients with non- small-cell lung cancer by Next-Generation Sequencing at Hanoi Medical university hospital from 2022 to 2023 and to assess the relationship between genetic mutations and pathological characteristics in non-small-cell lung cancer. In 90 non-small-cell lung cancer patients in the study, we found EGFR gene mutations in 41.1% of cases; KRAS gene mutation in 11.1%; ALK gene fusion in 4.4%; PIK3CA gene mutation in 2.2%; BRAF gene mutation in 1.1%; MET gene mutation in 1.1% and ROS1 gene fusion in 1.1%. We found that EGFR mutations were more commonly detected in female, non-smokers and having adenocarcinoma while KRAS mutations were more commonly detected in male.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Ung thư phổi không tế bào nhỏ, đột biến gen, giải trình tự gen thế hệ mới
Tài liệu tham khảo
2. Duma N, Santana-Davila R, Molina JR. Non-Small Cell Lung Cancer: Epidemiology, Screening, Diagnosis, and Treatment. Mayo Clin Proc. 2019;94(8):1623-1640. doi:10.1016/j.mayocp.2019.01.013
3. Chevallier M, Borgeaud M, Addeo A, et al. Oncogenic driver mutations in non-small cell lung cancer: Past, present and future. World J Clin Oncol. 2021;12(4):217-237. doi:10.5306/wjco.v12.i4.217
4. Pecciarini L, Brunetto E, Grassini G, et al. Gene Fusion Detection in NSCLC Routine Clinical Practice: Targeted-NGS or FISH? Cells. 2023;12(8):1135. doi:10.3390/cells12081135
5. Cainap C, Balacescu O, Cainap SS, et al. Next Generation Sequencing Technology in Lung Cancer Diagnosis. Biology (Basel). 2021;10(9):864. doi:10.3390/biology10090864
6. Sauter JL, Dacic S, Galateau-Salle F, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Pleura: Advances Since the 2015 Classification. J Thorac Oncol. 2022;17(5):608-622. doi:10.1016/j.jtho.2021.12.014
7. Trần Huy Thịnh, Lê Hoàn, Trần Vân Khánh. Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EML4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022;514(2):189-193.
8. Lê Minh Khôi, Nguyễn Hữu Huy, Mai Thị Bích Chi, và cs. Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS VÀ NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022;519(số chuyên đề):19-24.
9. Li D, Ding L, Ran W, et al. Status of 10 targeted genes of non-small cell lung cancer in eastern China: A study of 884 patients based on NGS in a single institution. Thorac Cancer. 2020;11(9):2580-2589. doi:10.1111/1759-7714.13577
10. Zhuang X, Zhao C, Li J, et al. Clinical features and therapeutic options in non-small cell lung cancer patients with concomitant mutations of EGFR, ALK, ROS1, KRAS or BRAF. Cancer Med. 2019;8(6):2858-2866. doi:10.1002/cam4.2183
11. Dang ATH, Tran VU, Tran TT, et al. Actionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population. Sci Rep. 2020;10:2707. doi:10.1038/s41598-020-59744-3
12. Nguyễn Hoàng Bắc, Nguyễn Hữu Huy, Mai Thị Bích Chi, và cs. Khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR, KRAS ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;525(2):90-93.