11. Vai trò của GLRA2 trong mối liên quan đến hội chứng rối loạn phổ tự kỷ trên mô hình ruồi giấm
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD - Autism Spectrum Disoder) là một tình trạng rối loạn hành vi nghiêm trọng. Bệnh đặc trưng bởi các rối loạn thần kinh bao gồm việc khó khăn trong giao tiếp, tương tác xã hội, phát triển ngôn ngữ, hành vi lặp đi lặp lại. Một số bằng chứng gần đây cho thấy gen GLRA2 có mối liên quan tới hội chứng ASD. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng hệ thống GAL4/UAS làm giảm biểu hiện gen GLRA2 trên mô não và đánh giá mức độ ảnh hưởng của protein này lên khả năng tương tác xã hội, vận động và nhịp thức ngủ của ruồi giấm. Kết quả cho thấy khả năng vận động của ruồi giảm biểu hiện gen GLRA2 không có sự khác biệt so với nhóm chứng. Tuy nhiên, chúng lại giảm khả năng tương tác xã hội rõ rệt và có biểu hiện rối loạn nhịp thức ngủ. Điều này góp phần củng cố bằng chứng về vai trò của gen GLRA2 với ASD, đồng thời cung cấp mô hình tiềm năng cho nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và sàng lọc thuốc sau này.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng rối loạn phổ tự kỷ, ruồi giấm, GLRA2, Glycine Alpha 2
Tài liệu tham khảo
2. Pilorge M, Fassier C, Le Corronc H, et al. Genetic and functional analyses demonstrate a role for abnormal glycinergic signaling in autism. Mol Psychiatry. 2016; 21(7): 936-945. doi:10.1038/mp.2015.139.
3. Iossifov I, O’Roak BJ, Sanders SJ, et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature. 2014; 515(7526):216-221. doi:10.1038/nature13908.
4. Livak KJ, Schmittgen TD. Analysis of Relative Gene Expression Data Using Real-Time Quantitative PCR and the 2−ΔΔCT Method. Methods. 2001; 25(4): 402-408. doi:10.1006/meth.2001.1262.
5. Trong-Tue N, Thao DTP, Yamaguchi M. Role of DREF in transcriptional regulation of the Drosophila p53 gene. Oncogene. 2010; 29(14): 2060-2069. doi:10.1038/onc.2009.483.
6. Madabattula ST, Strautman JC, Bysice AM, et al. Quantitative Analysis of Climbing Defects in a Drosophila Model of Neurodegenerative Disorders. J Vis Exp JoVE. 2015; (100): e52741. doi:10.3791/52741.
7. Simon AF, Chou MT, Salazar ED, et al. A simple assay to study social behavior in Drosophila: measurement of social space within a group. Genes Brain Behav. 2012; 11(2): 243-252. doi:10.1111/j.1601-183X.2011.00740.x.
8. Wise A, Tenezaca L, Fernandez RW, et al. Drosophila mutants of the autism candidate gene neurobeachin (rugose) exhibit neuro-developmental disorders, aberrant synaptic properties, altered locomotion, and impaired adult social behavior and activity patterns. J Neurogenet. 2015; 29(2-3): 135-143. doi:10.3109/01677063.2015.1064916.
9. Perveen FK. Drosophila Melanogaster - Model for Recent Advances in Genetics and Therapeutics.; 2018. doi:10.5772/66545.
10. Prokop A. Fruit Flies in Biological Research. Biol Sci Rev. 2016; 28(4): 10-14.
11. Ueoka I, Kawashima H, Konishi A, et al. Novel Drosophila model for psychiatric disorders including autism spectrum disorder by targeting of ATP-binding cassette protein A. Exp Neurol. 2018; 300: 51-59. doi:10.1016/j.expneurol.2017.10.027.
12. Trần Quốc Đạt, Nguyễn Trọng Tuệ. Giảm biểu hiện gen ABCC4 (ATP-binding cassette subfamily C) liên quan đến rối loạn tự kỷ trên mô hình ruồi giấm. Bản B Của Tạp Chí Khoa Học Và Công Nghệ Việt Nam. 2020; 62(7).