7. Tỷ lệ mang gen và phổ biến thể gen ATP7B gây bệnh Wilson ở thai phụ Việt Nam: Nghiên cứu trên 8464 trường hợp
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nguyên nhân do đột biến tại gen ATP7B. Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ người mang gen và phổ biến thể của gen ATP7B trên quần thể thai phụ Việt Nam tự nguyện tham gia chương trình sàng lọc trong giai đoạn từ tháng 11/2023 đến tháng 1/2025. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) được sử dụng để phát hiện các biến thể. Kết quả cho thấy có 215 trường hợp mang ít nhất một alen đột biến, chiếm tỷ lệ 2,54% (tương đương 1/40). Tổng cộng 217 alen đột biến được ghi nhận, bao gồm 40 biến thể khác nhau phân bố trên 13 exon và 4 intron của gen ATP7B. Trong đó, các đột biến sai nghĩa chiếm ưu thế (78,8%) và tập trung chủ yếu tại các exon 10, 12, 2 và 8. Tỷ lệ mang gen tương đối cao và phổ biến thể đa dạng cho thấy sự cần thiết của việc tăng cường truyền thông giáo dục y học cộng đồng, đồng thời củng cố vai trò của các chương trình sàng lọc và tư vấn di truyền trong chiến lược dự phòng bệnh Wilson.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Biến thể gen ATP7B, bệnh Wilson, thai phụ Việt Nam
Tài liệu tham khảo
2. Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: An update. Hepatology. 2008; 47(6): 2089-2111. doi:10.1002/HEP.22261.
3. Sandahl TD, Laursen TL, Munk DE, Vilstrup H, Weiss KH, Ott P. The Prevalence of Wilson’s Disease: An Update. Hepatology. 2020; 71(2): 722-732. doi:10.1002/hep.30911.
4. Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015; 14(1): 103-113. doi:10.1016/S1474-4422(14)70190-5/ASSET/EA11EBAC-9E97-472A-8739-037710501F6D/MAIN.ASSETS/GR3.SML
5. To-Mai XH, Nguyen HT, Nguyen-Thi TT, et al. Prevalence of common autosomal recessive mutation carriers in women in the Southern Vietnam following the application of expanded carrier screening. Sci Rep. 2024; 14(1): 1-9. doi:10.1038/s41598-024-57513-0.
6. Own-eium P, Dejsuphong D, Vathesatogkit P, et al. Investigating common mutations in ATP7B gene and the prevalence of Wilson’s disease in the Thai population using population-based genome-wide datasets. J Hum Genet. 2024; 70(1). doi:10.1038/s10038-024-01292-z.
7. Huong NTM, Hoa NPA, Ngoc ND, et al. Mutation spectrum of ATP7B gene in pediatric patients with Wilson disease in Vietnam. Mol Genet Metab Rep. 2022; 31. doi:10.1016/j.ymgmr.2022.100861.
8. Gao J, Brackley S, Mann JP. The global prevalence of Wilson disease from next-generation sequencing data. Genetics in Medicine. 2019; 21(5): 1155-1163. doi:10.1038/s41436-018-0309-9.
9. Cheng N, Wang H, Wu W, et al. Spectrum of ATP7B mutations and genotype–phenotype correlation in large-scale Chinese patients with Wilson Disease. Clin Genet. 2017; 92(1): 69-79. doi:https://doi.org/10.1111/cge.12951.