Tiếp cận đa chiều chẩn đoán u nguyên bào thần kinh từ một trường hợp đau khớp tái diễn ở trẻ nhỏ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là một trong những loại u đặc phổ biến nhất ở trẻ dưới 5 tuổi, nhưng thường bị chẩn đoán muộn do biểu hiện không đặc hiệu. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ nam 35 tháng tuổi khởi phát với sốt và đau cổ chân tái diễn trong 4 tháng, ban đầu được điều trị theo hướng viêm khớp do căn nguyên thường gặp. Tiếp cận dựa trên theo dõi sát diễn tiến lâm sàng và cận lâm sàng, nhờ vậy phát hiện một số bất thường huyết học thoáng qua kết hợp với triệu chứng kéo dài không đáp ứng điều trị đã gợi ý khả năng bệnh lý ác tính. Tủy đồ, hóa mô miễn dịch và chẩn đoán hình ảnh xác định u nguyên bào thần kinh giai đoạn di căn tủy xương. Trường hợp này cho thấy giá trị của việc duy trì nghi ngờ lâm sàng hợp lý và tiếp cận đa chiều trong đánh giá các biểu hiện đau khớp không điển hình ở trẻ nhỏ. Theo dõi sát và mở rộng chẩn đoán đúng thời điểm giúp phát hiện sớm các bệnh lý ác tính và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
U nguyên bào thần kinh, đau cơ xương khớp ở trẻ em, đau khớp tái diễn, sốt tái diễn, dấu hiệu cảnh báo bệnh lý ác tính
Tài liệu tham khảo
1. Balan S. Approach to Joint Pain in Children. Indian J Pediatr.Springer India. 2016; 83(2): 135-139. doi:10.1007/s12098-015-2016-8.
2. de Inocencio J. Musculoskeletal pain in primary pediatric care: analysis of 1000 consecutive general pediatric clinic visits. Pediatrics. 1998; 102(6): E63. doi:10.1542/peds.102.6.e63.
3. Soltani B, Khoshnazar SM, Pezeshki S, Sinaei R. Musculoskeletal manifestations caused by malignancies in children with various malignancies: a cross-sectional study in southeastern Iran. Annals of Medicine & Surgery. 2025; 87(4): 1876-1882. doi:10.1097/ms9.0000000000003119.
4. Balan S, Janarthanan M. Arthritic presentation of malignancies in children: a retrospective study from two centers in South India. Sudan J Paediatr. 2022; 22(1): 47-53. doi:10.24911/SJP.106-1626506748.
5. Civino A, Alighieri G, Prete E, et al. Musculoskeletal manifestations of childhood cancer and differential diagnosis with juvenile idiopathic arthritis (ONCOREUM): a multicentre, cross-sectional study. Lancet Rheumatol. 2021; 3(7): e507-e516. doi:10.1016/S2665-9913(21)00086-2.
6. Nong J, Su C, Li C, et al. Global, regional, and national epidemiology of childhood neuroblastoma (1990-2021): a statistical analysis of incidence, mortality, and DALYs. EClinicalMedicine. 2024;79:102964. Published 2024 Dec 6. doi:10.1016/j.eclinm.2024.102964.
7. Rha SE, Byun JY, Jung SE, Chun HJ, Lee HG, Lee JM. Neurogenic Tumors in the Abdomen: Tumor Types and Imaging Characteristics. Radiographics.Radiological Society of North America Inc. 2003; 23(1): 29-43. doi:10.1148/rg.231025050.
8. Trapani S, Grisolia F, Simonini G, Battista Calabri G, Falcini F. Incidence of occult cancer in children presenting with musculoskeletal symptoms: A 10-year survey in a pediatric rheumatology unit. Semin Arthritis Rheum. 2000; 29(6): 348-359. doi:10.1053/sarh.2000.5752.
9. Aston JW Jr. Pediatric update #16. The orthopaedic presentation of neuroblastoma. Orthop Rev. 1990; 19(10): 929-932.
10. Jerez Galeano JG, Ortiz Becerra ML. Cáncer en el paciente pediátrico ¿cuándo sospecharlo? ¿cuándo alarmarse? Revista Médica de Risaralda. 2024; 29(2): 133-141. doi:10.22517/25395203.25130.
11. Khelifa L, Hu Y, Tall J, et al. Diagnostic technologies for neuroblastoma. Lab Chip.Royal Society of Chemistry. 2025; 25(15): 3630-3664. doi:10.1039/d4lc00005f.
12. Kimura Y, Southwood TR. Evaluation of the child with joint pain and/or swelling. In: Li SC, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.; Updated April 3, 2025. Accessed October 22, 2025. https://www.uptodate.com
13. Islam, M. I., Taliukder, M. K., & Rahman, S. (2014). An Approach to a Child with Arthritis. Bangladesh Journal of Child Health, 38(2), 58-61. https://doi.org/10.3329/bjch.v38i2.21148.
14. Nannery R, Heinz P. Approach to joint pain in children. Paediatr Child Health. 2018; 28(2): 43-49. doi:10.1016/j.paed.2017.12.005.
15. Foster H, Kay L, May C, Rapley T. Pediatric regional examination of the musculoskeletal system: A practice- and consensus-based approach. Arthritis Care Res (Hoboken). 2011; 63(11): 1503-1510. doi:10.1002/acr.20569.
16. Wechsler DS. Overview of common presenting signs and symptoms of childhood cancer. In: Pappo AS, Shah SM, eds. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Updated February 13, 2025. Accessed October 23, 2025. https://www.uptodate.com.
17. Fragkandrea I, Nixon JA, Panagopoulou P. Signs and symptoms of childhood cancer: a guide for early recognition. Am Fam Physician. 2013; 88(3): 185-192.
18. Maris JM, Shusterman S. Diagnosis and Evaluation. In: Kufe DW, Pollock RE, Weichselbaum RR, et al., editors. Holland-Frei Cancer Medicine. 6th edition. Hamilton (ON): BC Decker; 2003. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK12588/?utm_source=chatgpt.com.
19. Khelifa L, Hu Y, Tall J, Khelifa R, Ali A, Poon E, Khelifa MZ, Yang G, Jones C, Moreddu R, Jiang N, Tasoglu S, Chesler L, Yetisen AK. Diagnostic technologies for neuroblastoma. Lab Chip. 2025 Jul 23; 25(15): 3630-3664. doi: 10.1039/d4lc00005f.
20. Granja C, Mota L. Paediatric neuroblastoma presenting as an asymptomatic abdominal mass: A report on the importance of a complete clinical examination with a view to a timely diagnosis and therapeutic guidance in paediatric oncology. BMJ Case Rep. 2022; 15(5). doi:10.1136/bcr-2021-247907.
21. Thompson LDR. Olfactory Neuroblastoma. Head Neck Pathol. 2009; 3(3): 252-259. doi:10.1007/s12105-009-0125-2.
22. Cohn SL, Pearson ADJ, London WB, et al. The International Neuroblastoma Risk Group (INRG) classification system: An INRG task force report. Journal of Clinical Oncology. 2009; 27(2): 289-297. doi:10.1200/JCO.2008.16.678521.
23. Junnila JL, Cartwright VW. Chronic musculoskeletal pain in children: part I. Initial evaluation. Am Fam Physician. 2006; 74(1): 115-122.
2. de Inocencio J. Musculoskeletal pain in primary pediatric care: analysis of 1000 consecutive general pediatric clinic visits. Pediatrics. 1998; 102(6): E63. doi:10.1542/peds.102.6.e63.
3. Soltani B, Khoshnazar SM, Pezeshki S, Sinaei R. Musculoskeletal manifestations caused by malignancies in children with various malignancies: a cross-sectional study in southeastern Iran. Annals of Medicine & Surgery. 2025; 87(4): 1876-1882. doi:10.1097/ms9.0000000000003119.
4. Balan S, Janarthanan M. Arthritic presentation of malignancies in children: a retrospective study from two centers in South India. Sudan J Paediatr. 2022; 22(1): 47-53. doi:10.24911/SJP.106-1626506748.
5. Civino A, Alighieri G, Prete E, et al. Musculoskeletal manifestations of childhood cancer and differential diagnosis with juvenile idiopathic arthritis (ONCOREUM): a multicentre, cross-sectional study. Lancet Rheumatol. 2021; 3(7): e507-e516. doi:10.1016/S2665-9913(21)00086-2.
6. Nong J, Su C, Li C, et al. Global, regional, and national epidemiology of childhood neuroblastoma (1990-2021): a statistical analysis of incidence, mortality, and DALYs. EClinicalMedicine. 2024;79:102964. Published 2024 Dec 6. doi:10.1016/j.eclinm.2024.102964.
7. Rha SE, Byun JY, Jung SE, Chun HJ, Lee HG, Lee JM. Neurogenic Tumors in the Abdomen: Tumor Types and Imaging Characteristics. Radiographics.Radiological Society of North America Inc. 2003; 23(1): 29-43. doi:10.1148/rg.231025050.
8. Trapani S, Grisolia F, Simonini G, Battista Calabri G, Falcini F. Incidence of occult cancer in children presenting with musculoskeletal symptoms: A 10-year survey in a pediatric rheumatology unit. Semin Arthritis Rheum. 2000; 29(6): 348-359. doi:10.1053/sarh.2000.5752.
9. Aston JW Jr. Pediatric update #16. The orthopaedic presentation of neuroblastoma. Orthop Rev. 1990; 19(10): 929-932.
10. Jerez Galeano JG, Ortiz Becerra ML. Cáncer en el paciente pediátrico ¿cuándo sospecharlo? ¿cuándo alarmarse? Revista Médica de Risaralda. 2024; 29(2): 133-141. doi:10.22517/25395203.25130.
11. Khelifa L, Hu Y, Tall J, et al. Diagnostic technologies for neuroblastoma. Lab Chip.Royal Society of Chemistry. 2025; 25(15): 3630-3664. doi:10.1039/d4lc00005f.
12. Kimura Y, Southwood TR. Evaluation of the child with joint pain and/or swelling. In: Li SC, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.; Updated April 3, 2025. Accessed October 22, 2025. https://www.uptodate.com
13. Islam, M. I., Taliukder, M. K., & Rahman, S. (2014). An Approach to a Child with Arthritis. Bangladesh Journal of Child Health, 38(2), 58-61. https://doi.org/10.3329/bjch.v38i2.21148.
14. Nannery R, Heinz P. Approach to joint pain in children. Paediatr Child Health. 2018; 28(2): 43-49. doi:10.1016/j.paed.2017.12.005.
15. Foster H, Kay L, May C, Rapley T. Pediatric regional examination of the musculoskeletal system: A practice- and consensus-based approach. Arthritis Care Res (Hoboken). 2011; 63(11): 1503-1510. doi:10.1002/acr.20569.
16. Wechsler DS. Overview of common presenting signs and symptoms of childhood cancer. In: Pappo AS, Shah SM, eds. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. Updated February 13, 2025. Accessed October 23, 2025. https://www.uptodate.com.
17. Fragkandrea I, Nixon JA, Panagopoulou P. Signs and symptoms of childhood cancer: a guide for early recognition. Am Fam Physician. 2013; 88(3): 185-192.
18. Maris JM, Shusterman S. Diagnosis and Evaluation. In: Kufe DW, Pollock RE, Weichselbaum RR, et al., editors. Holland-Frei Cancer Medicine. 6th edition. Hamilton (ON): BC Decker; 2003. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK12588/?utm_source=chatgpt.com.
19. Khelifa L, Hu Y, Tall J, Khelifa R, Ali A, Poon E, Khelifa MZ, Yang G, Jones C, Moreddu R, Jiang N, Tasoglu S, Chesler L, Yetisen AK. Diagnostic technologies for neuroblastoma. Lab Chip. 2025 Jul 23; 25(15): 3630-3664. doi: 10.1039/d4lc00005f.
20. Granja C, Mota L. Paediatric neuroblastoma presenting as an asymptomatic abdominal mass: A report on the importance of a complete clinical examination with a view to a timely diagnosis and therapeutic guidance in paediatric oncology. BMJ Case Rep. 2022; 15(5). doi:10.1136/bcr-2021-247907.
21. Thompson LDR. Olfactory Neuroblastoma. Head Neck Pathol. 2009; 3(3): 252-259. doi:10.1007/s12105-009-0125-2.
22. Cohn SL, Pearson ADJ, London WB, et al. The International Neuroblastoma Risk Group (INRG) classification system: An INRG task force report. Journal of Clinical Oncology. 2009; 27(2): 289-297. doi:10.1200/JCO.2008.16.678521.
23. Junnila JL, Cartwright VW. Chronic musculoskeletal pain in children: part I. Initial evaluation. Am Fam Physician. 2006; 74(1): 115-122.