Đa hình rs12129861 gen PDZK1 và nồng độ acid uric máu ở bệnh nhân chẩn đoán gút lần đầu: Dữ liệu thăm dò bước đầu tại Việt Nam
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Gút là rối loạn chuyển hóa purin thường gặp, trong đó đa hình rs12129861 gen PDZK1 đã được ghi nhận có ảnh hưởng đến nồng độ acid uric nhưng dữ liệu tại Việt Nam còn hạn chế. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 49 bệnh nhân gút chẩn đoán lần đầu tại Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai. Đa hình rs12129861 gen PDZK1 được xác định bằng kỹ thuật Real-time PCR. Phân tích hồi quy tuyến tính đa biến được sử dụng để xác định các yếu tố liên quan độc lập với nồng độ acid uric và hiệu chỉnh theo phương pháp Benjamini-Hochberg trên phần mềm R 4.5.0. Kết quả cho thấy nồng độ acid uric có xu hướng tăng theo các kiểu gen CC, CT và TT dù chưa đạt ý nghĩa thống kê. Alen T liên quan độc lập với tăng acid uric máu với mức tăng trung bình 47,1 µmol/L (KTC 95%: 13,4 – 80,8). Giới nữ liên quan độc lập với giảm nồng độ acid uric. Kết quả bước đầu cho thấy đa hình rs12129861 gen PDZK1 có vai trò trong điều hòa acid uric ở bệnh nhân gút người Việt Nam.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
rs12129861, PDZK1, gút, acid uric, dữ liệu thăm dò
Tài liệu tham khảo
2. Singh JA, Gaffo A. Gout epidemiology and comorbidities. Seminars in arthritis and rheumatism. 2020;50(3s):S11-s16. doi:http://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2020.04.008
3. Nguyen NN, Mai TNH, Nguyen BT, et al. The Impact of Uric Acid-Lowering Therapy on the Progression of Non-dialysis Chronic Kidney Disease: A Prospective Cohort Study. Cureus. 2024;16(9):e70435. doi:http://doi.org/10.7759/cureus.70435
4. Butler F, Alghubayshi A, Roman Y. The Epidemiology and Genetics of Hyperuricemia and Gout across Major Racial Groups: A Literature Review and Population Genetics Secondary Database Analysis. Journal of personalized medicine. 2021;11(3)doi:http://doi.org/10.3390/jpm11030231
5. Li M, Li Q, Li CG, et al. Genetic polymorphisms in the PDZK1 gene and susceptibility to gout in male Han Chinese: a case-control study. Int J Clin Exp Med. 2015;8(8):13911-8.
6. Narang RK, Topless R, Cadzow M, et al. Interactions between serum urate-associated genetic variants and sex on gout risk: analysis of the UK Biobank. Arthritis research & therapy. 2019;21(1):13. doi:http://doi.org/10.1186/s13075-018-1787-5
7. Neogi T, Jansen TLTA, Dalbeth N, et al. 2015 gout classification criteria: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative. Arthritis & rheumatology. 2015;67(10):2557-2568.
8. Kolz M, Johnson T, Sanna S, et al. Meta-analysis of 28,141 individuals identifies common variants within five new loci that influence uric acid concentrations. PLoS genetics. 2009;5(6):e1000504. doi:http://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000504
9. Köttgen A, Albrecht E, Teumer A, et al. Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations. Nat Genet. 2013;45(2):145-54. doi:http://doi.org/10.1038/ng.2500
10. Higashino T, Matsuo H, Sakiyama M, et al. Common variant of PDZ domain containing 1 (PDZK1) gene is associated with gout susceptibility: A replication study and meta-analysis in Japanese population. Drug metabolism and pharmacokinetics. 2016;31(6):464-466. doi:http://doi.org/10.1016/j.dmpk.2016.07.004
11. Wen YF, Brundage RC, Roman YM, et al. Population pharmacokinetics, pharmacodynamics and pharmacogenetics modelling of oxypurinol in Hmong adults with gout and/or hyperuricemia. Br J Clin Pharmacol. 2023;89(10):2964-2976. doi:http://doi.org/10.1111/bcp.15792
12. Halperin Kuhns VL, Woodward OM. Sex Differences in Urate Handling. International journal of molecular sciences. 2020;21(12)doi:http://doi.org/10.3390/ijms21124269