Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2022-03-01
Số lượt xem tóm tắt: 696
Số lượt xem PDF: 833
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v151i3.605
Số xuất bản
Tập 151 Số 3 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Thảnh, N. V. ., Phương, Đặng D. ., Phương, L. T. ., Quỳnh, B. T. N. ., Thịnh, T. H. ., & Khánh, T. V. . (2022). Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 151(3), 1-8. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v151i3.605

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

 Hội chứng Brugada là nguyên nhân dẫn tới khoảng 4 - 12% tổng số ca tử vong bất ngờ và khoảng 20%
tổng số ca tử vong ở những bệnh nhân tim mạch bình thường. Nguyên nhân được cho là do bất thường về
di truyền ở các gen mã hóa protein Nav1.5, trong đó gen SCN5A chiếm tỉ lệ cao nhất (khoảng 20 - 25%).
Mục tiêu: xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối
tượng và phương pháp: 25 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại tại Viện Tim mạch Việt
Nam được tiến hành xác định đột biến gen trên một số exon của gen SCN5A bằng kỹ thuật giải trình tự gen.
Kết quả: nghiên cứu đã xác định được 7/25 bệnh nhân có đột biến gen SCN5A với 7 loại đột biến trên exon
9, 16, 17, 23, 28, trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8% (3/7), các exon còn lại chiếm tỷ
lệ ngang nhau là 14,3% (1/7). Tỷ lệ đột biến thay thế nucleotid là 85,7%, đột biến mất đoạn ngắn là 14,3%.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Hội chứng Brugada, SCN5A, Đột biến

Tài liệu tham khảo

1. Antzelevitch C, Yan G-X, Ackerman MJ, et al. J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. EP Europace. 2017;19(4):665-694. doi: 10.1093/europace/euw235.
2. Kusano KF. Brugada syndrome: Recent understanding of pathophysiological mechanism and treatment. Journal of Arrhythmia. 2013;29(2):77-82. doi: 10.1016/j.joa.2012.12.009.
3. Juang J-MJ, Horie M. Genetics of Brugada syndrome. Journal of Arrhythmia. 2016;32(5):418-425. doi: 10.1016/j.joa.2016.07.012.
4. Wang Q, Li Z, Shen J, Keating MT. Genomic Organization of the HumanSCN5AGene Encoding the Cardiac Sodium Channel. Genomics. 1996;34(1):9-16. doi: 10.1006/geno.1996.0236.
5. NM_198056 - ClinVar - NCBI. Accessed September 9, 2021; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NM_198056.
6. Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, et al. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing. Heart Rhythm. 2010;7(1):33-46. doi: 10.1016/j.hrthm.2009.09.069.
7. Brugada R, Campuzano O, SarquellaBrugada G, Brugada J, Brugada P. BRUGADA SYNDROME. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014;10(1):25-28.
8. Park HS, Kim YN, Lee YS, et al. Genetic Analysis of SCN5A in Korean Patients Associated with Atrioventricular Conduction Block. Genomics Inf. 2012;10(2):110-116. doi: 10.5808/GI.2012.10.2.110.